COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ 10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.

Autor: Pettenuzzo I; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica, Bologna, Italy., Carli S; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy.; Center for Applied Biomedical Research, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy., Sánchez-Cuesta A; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA and CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Seville, 41013, Spain., Isidori F; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138, Bologna, Italy., Montanari F; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138, Bologna, Italy., Grippa M; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138, Bologna, Italy., Lanzoni G; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy.; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138, Bologna, Italy., Ambrosetti I; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy.; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138, Bologna, Italy., Di Pisa V; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica, Bologna, Italy., Cordelli DM; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica, Bologna, Italy., Mondardini MC; Pediatric Anesthesia and Intensive Care Unit, Department of Woman's and Child's Health, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy., Pippucci T; Medical Genetics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138, Bologna, Italy., Ragni L; Pediatric Cardiology and Adult Congenital Heart Disease Program, Department of Cardio-Thoracic and Vascular Medicine, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy., Cenacchi G; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna, Italy., Costa R; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna, Italy., Lima M; Pediatric Surgery Department, IRCCS Sant'Orsola-Malpighi Polyclinic, Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126, Bologna, Italy., Capristo MA; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna, Italy., Tropeano CV; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna, Italy., Caporali L; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna, Italy., Carelli V; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna, Italy., Brunelli E; Obstetric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna University of Bologna, Bologna, Italia., Maffei M; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità, Bologna, Italia., Ahmed Sheikhmaye H; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità, Bologna, Italia., Fetta A; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica, Bologna, Italy., Brea-Calvo G; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA and CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Seville, 41013, Spain., Garone C; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy. caterina.garone@unibo.it.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica, Bologna, Italy. caterina.garone@unibo.it.; Center for Applied Biomedical Research, Alma Mater Studiorum, University of Bologna, 40138, Bologna, Italy. caterina.garone@unibo.it.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Aug; Vol. 32 (8), pp. 938-946. Date of Electronic Publication: 2024 May 03.

Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.

Autor: Manzoni E; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna 40138, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, UO Neuropsichiatria dell'età Pediatrica di Bologna, Bologna 40124, Italy., Carli S; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna 40138, Italy., Gaignard P; Department of Biochemistry, Bicêtre Hospital, Reference Center for Mitochondrial Disease, University of Paris-Saclay, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 94275, France., Schlieben LD; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, 80333  Germany.; Institute of Neurogenomics, Computational Health Center, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg 80333, Germany., Hirano M; H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Department of Neurology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY 10033, USA., Ronchi D; Dino Ferrari Center, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan 20122, Italy., Gonzales E; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, Bicêtre Hospital, Reference Center for Mitochondrial Disease, University of Paris-Saclay, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 94270, France., Shimura M; Center for Medical Genetics, Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba 260-0842, Japan., Murayama K; Center for Medical Genetics, Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba 260-0842, Japan.; Diagnostics and Therapeutic of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo 113-8421, Japan., Okazaki Y; Diagnostics and Therapeutic of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo 113-8421, Japan., Barić I; Department of Pediatrics, University Hospital Centre Zagreb and University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb 10000, Croatia., Petkovic Ramadza D; Department of Pediatrics, University Hospital Centre Zagreb and University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb 10000, Croatia., Karall D; Clinic for Pediatrics, Division of Inherited Metabolic Disorders, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria., Mayr J; University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), 5020 Salzburg, Austria., Martinelli D; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, Rome 00165, Italy., La Morgia C; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna 40123, Italy.; IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna 40124, Italy., Primiano G; Dipartimento di Neuroscienze, Organi di Senso e Torace -Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome 00136, Italy.; Dipartimento Di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome 00168, Italy., Santer R; Department of Pediatrics, University Medical Center Eppendorf, Hamburg 20246, Germany., Servidei S; Dipartimento di Neuroscienze, Organi di Senso e Torace -Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome 00136, Italy.; Dipartimento Di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome 00168, Italy., Bris C; University Angers, Angers Hospital, INSERM, CNRS, MITOVASC, SFR ICAT, Angers F-49000, France., Cano A; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHU la Timone Enfants, Marseille 13005, France., Furlan F; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Regional Clinical Center for Expanded Newborn Screening, Milan 20122, Italy., Gasperini S; Department of Pediatrics, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, 20900 Monza, Italy., Laborde N; Unité de Gastroentérologie, Hépatologie, Nutrition et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse 31300, France., Lamperti C; Division of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Neurological Institute 'C. Besta', Milan 20133, Italy., Lenz D; Division of Neuropaediatrics and Paediatric Metabolic Medicine, Center for Paediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg 69120, Germany., Mancuso M; Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP, Pisa 56126, Italy., Montano V; Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP, Pisa 56126, Italy., Menni F; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Regional Clinical Center for Expanded Newborn Screening, Milan 20122, Italy., Musumeci O; Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina 98125, Italy., Nesbitt V; Department of Paediatrics, Medical Sciences Division, Oxford University, Oxford OX3 9DU, UK., Procopio E; Metabolic Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence 50139, Italy., Rouzier C; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice 06000, France., Staufner C; Division of Neuropaediatrics and Paediatric Metabolic Medicine, Center for Paediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg 69120, Germany., Taanman JW; Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK., Tal G; Metabolic Clinic, Ruth Rappaport Children's Hospital, Rambam Health Care Campus, Haifa 3109601, Israel.; The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa 3109601, Israel., Ticci C; Metabolic Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence 50139, Italy., Cordelli DM; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna 40138, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, UO Neuropsichiatria dell'età Pediatrica di Bologna, Bologna 40124, Italy., Carelli V; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna 40123, Italy.; IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna 40124, Italy., Procaccio V; University Angers, Angers Hospital, INSERM, CNRS, MITOVASC, SFR ICAT, Angers F-49000, France., Prokisch H; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, 80333  Germany.; Institute of Neurogenomics, Computational Health Center, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg 80333, Germany., Garone C; Department of Medical and Surgical Sciences, Alma Mater Studiorum University of Bologna, Bologna 40138, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, UO Neuropsichiatria dell'età Pediatrica di Bologna, Bologna 40124, Italy.

Publikováno v: Brain communications [Brain Commun] 2024 May 06; Vol. 6 (3), pp. fcae160. Date of Electronic Publication: 2024 May 06 (Print Publication: 2024).

Expanding the Clinical Spectrum of UBTF -Related Neurodevelopmental Disorder.

Autor: Pietra A; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Palombo F; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Giannotta M; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Maffei M; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Fiorini C; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Costa R; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Cenacchi G; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Carelli V; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Cordelli DM; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Pini A; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy., Garone C; From the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.

Publikováno v: Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2023 Nov 14; Vol. 9 (6), pp. e200098. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 14 (Print Publication: 2023).

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

Autor: Feichtinger R. G., Olahova M., Kishita Y., Garone C., Kremer L. S., Yagi M., Uchiumi T., Jourdain A. A., Thompson K., D'Souza A. R., Kopajtich R., Alston C. L., Koch J., Sperl W., Mastantuono E., Strom T. M., Wortmann S. B., Meitinger T., Pierre G., Chinnery P. F., Chrzanowska-Lightowlers Z. M., Lightowlers R. N., DiMauro S., Calvo S. E., Mootha V. K., Moggio M., Sciacco M., Comi G. P., Ronchi D., Murayama K., Ohtake A., Rebelo-Guiomar P., Kohda M., Kang D., Mayr J. A., Taylor R. W., Okazaki Y., Minczuk M., Prokisch H.

Publikováno v: American Journal of Human Genetics
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538

Complement component 1 Q subcomponent-binding protein (C1QBP; also known as p32) is a multi-compartmental protein whose precise function remains unknown. It is an evolutionary conserved multifunctional protein localized primarily in the mitochondrial

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::8ac8c0023b11fdbacad4cbc67120937c
http://europepmc.org/articles/PMC5630164

Open prospective study on oxcarbazepine in epilepsy in children: A preliminary report

Autor: Franzoni, E., Garone, C., Sarajlija, J., Gualandi, S., Malaspina, E., Cecconi, I., Moscano, F.C., Marchiani, V.

Publikováno v: In Seizure: European Journal of Epilepsy 2006 15(5):292-298