Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"GALT gene"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Galactosemia is an autosomal recessive disorder resulting from an enzyme defect in the galactose metabolic pathway. The most severe manifestation of classic galactosemia is caused by galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/360a55cc99bd4b19938c2362c7edcda8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Bauer, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Jerzy Bal, Agnieszka Magdalena Rygiel, Jolanta Sykut-Cegielska
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Classic galactosemia (OMIM #230400) is an autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene (GALT; 606999) on chromosome 9p13. Its diagnosis i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c18b3b663ef74783a5974b86ec2c54f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Farzaneh Mirzajani, Reza Mirfakhraei, Neda Naghib-Zadeh, Farah Nabati, Sasan Saki, Elham Talachian, Masoud Houshmand
Publikováno v:
Journal of Rehabilitation, Vol 6, Iss 1, Pp 19-22 (2005)
Objective: Galactosemia is an inborn error of galactose metabolism that is inherited in an autosomal recessive trait. Classical galactosemia is caused by deficient activity of the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) enzyme that can result
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4e97d4a9f1e4b238919d9b2bf884525
Publikováno v:
مجلة مركز بحوث التقنيات الاحيائية, Vol 8, Iss 1 (2014)
Iraq contains many diseases that have never been counted or examined, including diseases related to food, which has deteriorated in recent years, and has rapid and direct impact especially on the children category, one of these diseases is galactosem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9169db76b84d466dbee1a14eebfcbb81
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Agnieszka Magdalena Rygiel, Anna Bauer, Jolanta Sykut-Cegielska, Aleksandra Jezela-Stanek, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Jerzy Bal
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Classic galactosemia (OMIM #230400) is an autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene (GALT; 606999) on chromosome 9p13. Its diagnosis is establi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::699b165dd3406350470c18af1429b77e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34030713
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34030713