Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"GALC GENE"'
Autor:
Yu Wang, Su-yue Wang, Kai Li, Yu-long Zhu, Kun Xia, Dan-dan Sun, Wen-long Ai, Xiao-ming Fu, Qun-rong Ye, Jun Li, Huai-zhen Chen
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Krabbe disease (KD), also known as globoid cell leukodystrophy, is a rare autosomal recessive condition caused by mutations in the galactocerebrosidase (GALC) gene. KD is more common in infants and young children than in adults. We reported the case
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/594cc85923ff45f7b31c9abdb528f98a
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Background: Krabbe disease is caused by biallelic mutations of GALC gene. NDUFAF1 gene mutations are related to mitochondrial encephalopathy. To date, there has been no report on the co-pathogenesis of these two gene mutations. There were three child
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/36d574ed2faf4cf7b50e6142f6e8e569
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background Krabbe disease (also known as globoid cell leukodystrophy) cause by a deficiency of the enzyme β-galactocerebrosidase (galactosylceramidase, GALC). The deficiency of GALC leads to accumulation of galactosylceramide and psychosine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30bec957a2eb47c59c15f404c1d3cb37
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 3, p 57 (2021)
Krabbe disease is an autosomal recessive leukodystrophy caused by pathogenic variants in the galactocerebrosidase (GALC) gene. GALC activity is needed for the lysosomal hydrolysis of galactosylceramide, an important component of myelin. While most pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90566d848e914cd2bc23d269440ec191
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vargiami E, Papathanasiou E, Batzios S, Kyriazi M, Dimitriou E, Anastasiou A, Michelakakis H, Giese A-K, Zafeiriou DI
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 85-90 (2016)
Krabbe disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder due to a defect of the lysosomal enzyme β-galactocerebrosidase (β-GALC). Depending on the age of onset, the disease is classified into infantile and later-onset forms. We report ne
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2300d917353c4c84bff6e5fe85b0771b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.