Zobrazeno 1 - 10
of 135
pro vyhledávání: '"GABRA5"'
Autor:
Ingrid Bendas Feres Lima, Lúcia de Fátima Marques de Moraes, Carlos Roberto da Fonseca, Juan Clinton Llerena Junior, Mana Mehrjouy, Niels Tommerup, Elenice Ferreira Bastos
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Mesomelia-Synostoses Syndrome (MSS)(OMIM 600,383) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mesomelic limb shortening, acral synostoses and multiple congenital malformations which is described as a contiguous deletion
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e84d1fd76bd94baeb08f9cf4c66b74fb
Autor:
C. Quadalti, M. Sannia, N.E. Humphreys, V.A. Baldassarro, A. Gurgone, M. Ascolani, L. Zanella, L. Giardino, C.T. Gross, S. Croci, I. Meloni, M. Giustetto, A. Renieri, L. Lorenzini, L. Calzà
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 21, Pp e40165- (2024)
CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a rare neurodevelopmental syndrome caused by mutations in the X-linked CDKL5 gene. Hundreds of pathogenic variants have been described, associated with a significant phenotypic heterogeneity observed among patients.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56ddabb048be41ef958959507b9fd035
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Corey Fee, Daniel E. Knutson, Keith A. Misquitta, James M. Cook, Guanguan Li, Mounira Banasr, Etienne Sibille, Prithu Mondal, Thomas D. Prevot
Publikováno v:
International Journal of Neuropsychopharmacology
Introduction Deficits in somatostatin-positive gamma-aminobutyric acid interneurons (SST+ GABA cells) are commonly reported in human studies of mood and anxiety disorder patients. A causal link between SST+ cell dysfunction and symptom-related behavi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7b39e914e4e66b48e6c06e8ec35da05f
http://europepmc.org/articles/PMC8278801
http://europepmc.org/articles/PMC8278801
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sean C. Piantadosi, Beverly J French, Michael M Poe, Tamara Timić, Bojan Marković, Mohan Pabba, Marianne Seney, Hyunjung Oh, Beverley Anne Orser, Miroslav M Savic, James M Cook, Etienne Sibille
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 7 (2016)
Rationale: Current first-line treatments for stress-related disorders such as Major Depressive Disorder (MDD) act on monoaminergic systems and take weeks to achieve a therapeutic effect with poor response and low remission rates. Recent research has
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/515c507b61a84f9b9e34801b34d2a83d
Autor:
Kanya Suphapeetiporn, Vorasuk Shotelersuk, Sirorat Suwannachote, Chupong Ittiwut, Chureerat Phokaew, Ponghatai Boonsimma
Publikováno v:
Brain and Development. 42:546-550
Background GABAA receptors are ligand-gated chloride channels that regulate inhibitory neurotransmission in the central nervous system. Recently, monoallelic de novo mutations in GABRA5 resulting in altered inhibitory synapses were found in three pat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2f919fb8c6813c5aedfb9f1abec07f5b
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.03.005
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.03.005