Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"GAA trinucleotide repeat"'
Publikováno v:
Iranian Journal of Public Health, Vol 46, Iss 2 (2017)
Background: Expansion of GAA trinucleotide repeats is the molecular basis of Friedreich’s ataxia (FRDA). Precise detection of the GAA expansion repeat in frataxin gene has always been a challenge. Different molecular methods have been suggested for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e008cec43cfa4f2db5204873739f2b3a
Autor:
Vahid Ezzatizadeh, Ricardo Mouro Pinto, Chiranjeevi Sandi, Madhavi Sandi, Sahar Al-Mahdawi, Hein te Riele, Mark A. Pook
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 46, Iss 1, Pp 165-171 (2012)
Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by a dynamic GAA repeat expansion mutation within intron 1 of the FXN gene. Studies of mouse models for other trinucleotide repeat (TNR) disorders have revealed an i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f17a324ce6544905b0dc747a1ee23fe9
Publikováno v:
BioTechniques, Vol 50, Iss 3, Pp 182-186 (2011)
Friedreich ataxia is a neurodegenerative disorder caused by the expansion of a GAA trinucleotide repeat sequence within the first intron of the FXN gene. Interruptions in the GAA repeat may serve to alleviate the inhibitory effects of the GAA expansi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/df1986c56f854f02895c97bf957667ed
Autor:
Sahar Al-Mahdawi, Chiranjeevi Sandi, Vahid Ezzatizadeh, Madhavi Sandi, Ricardo Mouro Pinto, Mark A. Pook, Hein te Riele
Publikováno v:
Neurobiology of Disease; Vol 46
Neurobiology of Disease, Vol 46, Iss 1, Pp 165-171 (2012)
Neurobiology of Disease, Vol 46, Iss 1, Pp 165-171 (2012)
Copyright @ 2012 Elsevier. The article can be accessed from the link below. This article has been made available through the Brunel Open Access Publishing Fund. Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::709bc17655dbf846af7def5f7e2a3f2e
Autor:
Gillian L. Dalgliesh, Rhonda M. Clark, Masaki Miyahara, Sanjay I. Bidichandani, Sanjeev S. Bhaskar
Publikováno v:
Genomics. 87(1):57-67
We have previously shown that GAA trinucleotide repeats have undergone significant expansion in the human genome. Here we present the analysis of the length distribution of all 10 nonredundant trinucleotide repeat motifs in 20 complete eukaryotic gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56786d9a71c0d7ad0fff1f62752827fd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mary D. King, Dominick J. H. McCabe, Raymond P. Murphy, A. Kelly, David P. Moore, Shirley McQuaid, Karen Daly, David E. Barton, Fergus Ryan
Publikováno v:
Articles
We clinically assessed and performed polymerase chain reaction analysis for the GAA trinucleotide repeat expansion in 103 patients from 73 families in Ireland, with a prior clinical diagnosis of Friedreich's ataxia (FA) or an unclassified progressive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c7195528afba7e3d2a472964263d6afa
https://arrow.tudublin.ie/context/scschbioart/article/1063/viewcontent/typical.pdf
https://arrow.tudublin.ie/context/scschbioart/article/1063/viewcontent/typical.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.