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Autor:
CDS Mattos, VHM Mazzarin, ACM Berti, BBV Marques, RP Silva, KC Piva, VS Ramos, E Noronha, GA Bernardino, E Belini-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S49-S50 (2024)
Objetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil das mutações de beta(β)-talassemia HBB:c.315+1G>C (IVS-II-1) e HBB:c.92+5G>A (IVS-I-5) e o impacto no perfil hematológico e hemoglobínico. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de um indivíduo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4f52568b15f4ba5ab3015b76bba0929
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S57- (2024)
Objetivo: Relatar um estudo familial de probando com hemoglobina (Hb) Korle-Bu e β talassemia. Material e métodos: Amostras de sangue total do probando, sexo masculino, 8 meses e de seus progenitores (mãe com 31 anos e pai com 26 anos), provenient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93b7d6271f5343d7b44fa565f7cd2c85
Autor:
GA Bernardino, ISC Miranda, CRL Souza, JCB Sobrinho, RS Caldas, JL Moreno, ACCD Morais, KLCMD Santos, EP Noronha, RAG Oliveira
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S371- (2024)
Objetivo: Relatar um caso de mielopoiese anormal transitória (MAT) em recém-nascido (RN) com síndrome de Down e malformações congênitas das câmaras e comunicações cardíacas. Material e métodos: Paciente do sexo masculino, RN, 01 dia de vid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/059ea8d335c94ae591b0ec79222b5c1f
Autor:
LAS Junior, ACM Berti, GA Bernardino, IS Dias, VS Ramos, DGH Silva, M Zanchin, JSP Oliveira, ABN Souza, EB Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S675- (2024)
Objetivo: : Descrever o perfil cromatográfico de recém-nascidos (RN) com hemoglobinas (Hb) alfa variante como direcionamento de diagnóstico para as hemoglobinopatias. Materiais e métodos: : Oito amostras de sangue total de RN com idades entre 0 e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/551c388e3230418fa527d1d3923f911b
Autor:
KC Piva, ACM Berti, IS Dias, LA Souz-Junior, GA Bernardino, L Gazarini, DGH Silva, E Belin-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S57-S58 (2023)
Objetivo: O estudo se refere ao relato de caso de uma criança com dupla heterozigose de beta talassemia, sendo portanto, o primeiro registro da interação entre as mutações HBB:c.48G>A (Códon 15) e HBB:c.137C>T (Códon 87). Materiais e métodos:
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc2881512c634cf9ad48417444742f6b
Autor:
ACM Berti, VS Ramos, LA Souz-Júnior, GA Bernardino, GS Arcanjo, L Gazarini, MAC Bezerra, DGH Silva, E Belin-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S54-S55 (2023)
Objectives: Evaluate the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the endocannabinoid system (ECS) with the hemolytic and vasculopathy subphenotypes in sickle cell anemia (SCA) patients. Methodology: The study was performed with 297 S
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56caa7b90da64f0e9abd4b0f48dd06e2
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S56-S57 (2023)
Objetivo: Relatar o primeiro caso de heterozigose composta para hemoglobinas (Hbs) S e Rush. Material e métodos: Amostra de sangue total do paciente, sexo masculino, 14 anos, proveniente do ambulatório do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Mara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/671ae9690b0846bca7c3d59fe5580a68
Autor:
LA Souz-Junior, ACM Berti, GA Bernardino, IS Dias, ABN Souza, M Zanchin, JSP Oliveira, VS Ramos, DGH Silva, E Belin-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S102- (2023)
Objetivo: Descrever a importância do Sequenciamento de DNA para conclusão de diagnóstico de hemoglobinas (Hb) raras em recém-nascidos relatando o primeiro caso descrito no Brasil de Hb Basking Ridge. Materiais e métodos: Amostras de sangue total
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40919e948c8c4988b344d8c520af47e1
Autor:
VS Ramos, ACM Berti, GA Bernardino, LA Souza-Junior, IS Dias, RD Costa, MF Galera, L Gazarini, E Belini-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S579-S580 (2023)
Objetivo: Demonstrar a relevância do diagnóstico molecular na identificação de heterozigoto composto para beta talassemias HBB:c.118C>T (CD39) e HBB:c.-138C>T (-88C>T) em recém-nascido da triagem neonatal. Materiais e métodos: Amostra de sangue
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30a79fde1e8940b1bb0c422df11794f0
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 44:S548-S549
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b19a00c82b4c66475440ed7eccd89fd2
https://doi.org/10.1016/j.htct.2022.09.937
https://doi.org/10.1016/j.htct.2022.09.937