Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"G.A. Korshikova"'
Autor:
A.I. Korovko, T.V. Markov, I.V. Mironova, O.A. Babak, F.А. Konovalov, E.A. Pomerantseva, O.L. Chugunova, I.N. Kotov, A.A. Tveleneva, S.V. Dumova, N.I. Andreeva, E.R. Lozier, N.A. Semenova, G.A. Korshikova
Publikováno v:
Pediatria. Journal named after G.N. Speransky. 100:277-282
Jansen-de Vries syndrome is a rare hereditary autosomal dominant disease caused by pathogenic variants in the PPM1D gene. To date, 18 cases of this syndrome have been described in the world. In all cases, heterozygous mutations were identified that a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::056fc04e09cb7e195f2f790480fbe39a
https://doi.org/10.24110/0031-403x-2021-100-1-277-282
https://doi.org/10.24110/0031-403x-2021-100-1-277-282
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.