Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"G. van Duijnhoven"'
Autor:
Patrick L. M. Huygen, G. van Duijnhoven, Hubertus P. H. Kremer, Mirjam W. J. Luijendijk, Grétel Oudesluijs, F.P.M. Cremers, Anne M. L. C. Bischoff, E.M.R. De Leenheer, C.W.R.J. Cremers, L. Van Laer
Publikováno v:
Audiology and Neurotology. 9:34-46
A novel DFNA5 mutation was found in a Dutch family, of which 37 members were examined. A nucleotide substitution was identified in the splice acceptor site of intron 7, leading to skipping of exon 8 in part of the transcripts. The mutation was found
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4c690120ff66cfd968efc11c52518f76
https://doi.org/10.1159/000074185
https://doi.org/10.1159/000074185
Autor:
J. ten Caat, T.J.R. van de Pol, G. van Duijnhoven, Mirjam W. J. Luijendijk, Hannie Kremer, A.I. den Hollander, V. van Limpt, Han G. Brunner, F.P.M. Cremers
Publikováno v:
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 82, 480-90
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 82, 4, pp. 480-90
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 82, 4, pp. 480-90
Item does not contain fulltext To identify novel genes that are expressed specifically or preferentially in the cochlea, we constructed a cDNA library enriched for human cochlear cDNAs using a suppression subtractive hybridization technique. We analy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad7b9edc44ab9d28f8a3ea45600c5da2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13679028
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13679028
Autor:
I.M.P. Gommans, Mark M. Davis, Kathrin Saar, B.G.M. van Engelen, Francis Mastaglia, André Reis, H.J. ter Laak, Hubertus P. H. Kremer, Phillipa J. Lamont, G. Van Duijnhoven, Nigel G. Laing, Martin Lammens, O.J.M. Vogels
Publikováno v:
Brain, 126, Pt 7, pp. 1545-51
Scopus-Elsevier
Brain, 126, 1545-51
Scopus-Elsevier
Brain, 126, 1545-51
Item does not contain fulltext Nemaline myopathy is a congenital neuromuscular disorder characterized by muscle weakness and the presence of nemaline rods. Five genes have now been associated with nemaline myopathy: alpha-tropomyosin-3 (TPM3), alpha-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::be7403b7ff1730f09d5eca901e59e726
https://hdl.handle.net/2066/122326
https://hdl.handle.net/2066/122326
Autor:
J.H.L.M. van Bokhoven, Claude Moraine, H. Heilbronner, J. Kissing, J. P. Fryns, Jamel Chelly, H.G. Brunner, F.P.M. Cremers, G. van Duijnhoven, H.H. Ropers, F. Poppelaars, L.J.M. van den Helm, B.C.J. Hamel, H.-J. Pander, Helger G. Yntema
Publikováno v:
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 62, pp. 332-343
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 62, 332-343
Genomics : International Journal of Gene Mapping and Nucleotide Sequencing Emphasizing Analyses of the Human and Other Complex Genomes, 62, 332-343
Large deletions in Xq21 often are associated with contiguous gene syndromes consisting of X-linked deafness type 3 (DFN3), mental retardation (MRX), and choroideremia (CHM). The identification of deletions associated with classic CHM or DFN3 facilita
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a27df56396bf4c1e04e07eee5fbfb16b
https://hdl.handle.net/2066/166976
https://hdl.handle.net/2066/166976
Autor:
A.M.L.C. Bischoff, M.W.J. Luijendijk, P.L.M. Huygen, G. van Duijnhoven, E.M.R. De Leenheer, G.G. Oudesluijs, L. Van Laer, F.P.M. Cremers, C.W.R.J. Cremers, H. Kremer
Publikováno v:
Audiology & Neurotology; Jan/Feb2004, Vol. 9 Issue 1, p34-46, 13p
Autor:
O.J.M. Vogels, I.M.P. Gommans, N. Laing, M. Davis, K. Saar, B.G.M. van Engelen, H. Kremer, M. Lammens, F. Mastaglia, P. Lamont, G. van Duijnhoven, H.J. ter Laak, A. Reis
Publikováno v:
Brain: A Journal of Neurology; 7/1/2003, Vol. 126 Issue 7, p1545-1551, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.