Zobrazeno 1 - 10
of 219
pro vyhledávání: '"G. Uyanik"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R. Kain, Katharina Wimmer, Johannes Zschocke, G. Webersinke, G. Uyanik, Sigurd Lax, W. Hulla, Michael R. Speicher, Gerald Hoefler, B. Zelger
Publikováno v:
Der Onkologe. 26:846-855
ZusammenfassungDie Möglichkeit einer Tumorerkrankung auf Basis eines familiären Tumorprädispositionssyndroms muss bei jeder Krebsdiagnose in Betracht gezogen werden. Die Erfassung erkrankter „Index“-PatientInnen ist entscheidend für die Ermit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::81984775f85cd14cb5708c2dfb6c37bd
https://doi.org/10.1007/s00761-020-00773-y
https://doi.org/10.1007/s00761-020-00773-y
Publikováno v:
Annals of the Rheumatic Diseases. 81:220.1-221
BackgroundThe autoimmune regulator gene AIRE is the main controlling factor for developing central immunotolerance. Variants in AIRE lead to autoimmunity and underly the autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1 or APECED), defined by the clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0de8fa923c6a3f5429c26a788e9804ae
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2022-eular.4300
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2022-eular.4300
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
G. Uyanik, Roland Kocijan, K.M. Roetzer, M. Behanova, Judith Haschka, M. Witsch-Baumgartner, Jochen Zwerina, J. Feurstein, Georg Schett
Publikováno v:
Annals of the Rheumatic Diseases. 80:848.1-848
Background:The most frequent manifestation in adult Hypophosphatasia (HPP) is musculoskeletal pain.1,2 The unspecific nature of its clinical presentation may prevent correct diagnosis.3Objectives:Identifying adult hypophosphatasia in the rheumatology
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ec55bd2c83d8913c99656af9cf36484e
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-eular.2787
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-eular.2787
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chayim Can Schell-Apacik, G. Uyanik, Daniel E. Pineda-Alvarez, Carola Altus, Nan Zhou, Erich Roessler, Peter Steuernagel, Ping Hu, Ute Hehr, Cornelia Daumer-Haas, Annechristin Meiner, Juergen Winkler, Maximilian Muenke, Andreas Hehr
Publikováno v:
Human Genetics. 127:555-561
Schizencephaly (SCH) is a clinically and etiologically heterogeneous cerebral malformation presenting as unilateral or bilateral hemispheric cleft with direct connection between the inner and outer liquor spaces. The SCH cleft is usually lined by gra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06721f651c0ce7031a5119c64558c042
https://doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4
https://doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4
Autor:
R. Hermann, Tobias Willer, Ute Hehr, G. Uyanik, Sabine Strahl, J.H.L.M. van Bokhoven, C. Korner, Thomas Voit, Ivo Barić, Mark Lommel, Sebahattin Cirak
Publikováno v:
Neurology, 74, 2, pp. 157-64
Neurology, 74, 157-64
Neurology, 74, 157-64
Contains fulltext : 87607.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) BACKGROUND: Mutations in protein O-mannosyltransferases (POMTs) cause a heterogeneous group of muscular dystrophies with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (dystroglycanop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2da0c3d9f05a2dd9e67f7ca0304bf5a7
https://hdl.handle.net/2066/87607
https://hdl.handle.net/2066/87607
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.