Zobrazeno 1 - 10
of 479
pro vyhledávání: '"G. Stoltenburg"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Reza Maroofian, Henry Houlden, Jess Williams, Maha S. Zaki, Andreas Merkenschlager, M. M. Noureldeen, Konrad Platzer, H. Darvish, Christopher R. McMaster, C. Kloeckner, Saghar Ghasemi Firouzabadi, Michael C. Kruer, Somayeh Bakhtiari, S. H. Banu, M. Tavasoli, J. P. Fernandez Murray, Heinrich Sticht, Anju Shukla, Parneet Kaur, Dhanya Lakshmi Narayanan, A. Pagnozzi, E. Cali, R. Abou Jamra, L. Scholle, Janina Gburek-Augustat, K. Nahar, Katta M. Girisha, Stephanie Efthymiou, G. Stoltenburg-Didinger
The Kennedy pathways catalyze the de novo synthesis of phosphatidylcholine and phosphatidylethanolamine, the most abundant components of eukaryotic cell membranes. In recent years, these pathways have moved into clinical focus since four out of ten g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::36c712d78b7f875e7be6b2605ff742ae
https://doi.org/10.1101/2021.10.21.21265050
https://doi.org/10.1101/2021.10.21.21265050
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dietrich Stoevesandt, Torsten Kraya, Anders Oldfors, G. Stoltenburg, Stephan Zierz, Kittichate Visuttijai, Carola Hedberg-Oldfors, Alexander Mensch
Publikováno v:
Acta Neurologica Scandinavica. 137:308-315
Objectives Disorders of glycogen metabolism include rare hereditary muscle glycogen storage diseases with polyglucosan, which are characterized by storage of abnormally structured glycogen in muscle in addition to exercise intolerance or muscle weakn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::422ab7fee290cbb750be81e49a24a2ee
https://doi.org/10.1111/ane.12865
https://doi.org/10.1111/ane.12865
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Frank Hanisch, G Stoltenburg, Ilka Schneider, B.F. Romeike, Stephan Zierz, Hans-Jürgen Holzhausen, Tobias Müller
Publikováno v:
Der Nervenarzt. 84:955-961
Die „sporadic late onset nemaline myopathy“ (SLONM) ist eine extrem seltene Erkrankung, die mit einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) assoziiert sein kann. Klinisch manifestiert sie sich meist nach der 4. Lebensdekade mit ras
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fbec68a72a12fa8a8345a123c087f08d
https://doi.org/10.1007/s00115-013-3825-5
https://doi.org/10.1007/s00115-013-3825-5
Autor:
Pushpa Raj Joshi, Stephan Zierz, G. Stoltenburg, Frank Hanisch, Dieter Gläser, Marcus Deschauer
Publikováno v:
Der Nervenarzt. 82:1596-1603
Recessive mutations in the anoctamin 5 (ANO5) gene have been recently identified in families with limb girdle muscular dystrophy (LGMD2L) and distal non-dysferlin Miyoshi myopathy. Anoctamin 5 is supposed to be a putative calcium-activated chloride c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e26b4da956d44ecfc81de4eb7cc97aaa
https://doi.org/10.1007/s00115-011-3325-4
https://doi.org/10.1007/s00115-011-3325-4
Phenotype variability and histopathological findings in centronuclear myopathy due to DNM2 mutations
Autor:
Tobias Müller, Andreas Dietz, Frank Hanisch, Wolfram Kress, Marc Bitoun, Stephan Zierz, G. Stoltenburg, Joachim Weis
Publikováno v:
Journal of Neurology. 258:1085-1090
Autosomal-dominant centronuclear myopathy (CNM) due to mutations in the dynamin 2 gene (DNM2) is a rare congenital myopathy histopathologically characterized by centrally located nuclei and a radial arrangement of sarcoplasmic strands around the cent
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65fb1283d36cff5b28a33785c2446aa7
https://doi.org/10.1007/s00415-010-5889-5
https://doi.org/10.1007/s00415-010-5889-5
Autor:
C. Hedberg-Oldfors, A. Mensch, K. Visuttijai, G. Stoltenburg, D. Stoevesandt, T. Kraya, A. Oldfors, S. Zierz
Publikováno v:
Acta Neurologica Scandinavica. 137:i-i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::953ad9bc722e53dead01d5f092f9a0bf
https://doi.org/10.1111/ane.12909
https://doi.org/10.1111/ane.12909
Autor:
L Manere, Guy Brochier, Michel Fardeau, Pascale Guicheney, G Stoltenburg, Bruno Eymard, Jorge A. Bevilacqua, Kristl G. Claeys, Valérie Biancalana, Marc Bitoun, Emmanuelle Lacène, Anders Oldfors, Pascal Laforêt, Norma B. Romero
Publikováno v:
Acta Neuropathologica. 117:283-291
Mutations in the gene encoding the phosphoinositide phosphatase myotubularin 1 protein (MTM1) are usually associated with severe neonatal X-linked myotubular myopathy (XLMTM). However, mutations in MTM1 have also been recognized as the underlying cau
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ad4d3ab588d06ed08d86e3046bd2458
https://doi.org/10.1007/s00401-008-0472-1
https://doi.org/10.1007/s00401-008-0472-1