Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"G. Machetanz"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jan Roth, Daniela Zahorakova, Ondřej Fiala, Juliane Winkelmann, Riccardo Berutti, Barbara Schormair, G. Machetanz, Pavel Martásek, B. Haslinger, B. Mollenhauer, David Kemlink, Evzen Ruzicka, Tim M. Strom, Claudia Trenkwalder
Publikováno v:
Clinical Genetics. 93:603-612
Parkinson's disease (PD) is a genetically heterogeneous disorder and new putative disease genes are discovered constantly. Therefore, whole-exome sequencing could be an efficient approach to genetic testing in PD. To evaluate its performance in early
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6d50dad181bf6aeac0ce27935afc5132
https://doi.org/10.1111/cge.13124
https://doi.org/10.1111/cge.13124
Autor:
B, Schormair, D, Kemlink, B, Mollenhauer, O, Fiala, G, Machetanz, J, Roth, R, Berutti, T M, Strom, B, Haslinger, C, Trenkwalder, D, Zahorakova, P, Martasek, E, Ruzicka, J, Winkelmann
Publikováno v:
Clinical genetics. 93(3)
Parkinson's disease (PD) is a genetically heterogeneous disorder and new putative disease genes are discovered constantly. Therefore, whole-exome sequencing could be an efficient approach to genetic testing in PD. To evaluate its performance in early
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::15f3838ade63fc4ad2a2dbdf842dc75a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28862745
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28862745
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Der Hautarzt. 45:499-503
This report deals with a 15-year-old girl suffering from the verrucous type of Thomson's syndrome. Initial poikilodermatous skin changes developed on both cheeks at the age of 3 months. Subsequently, rapid generalization of typical skin findings was
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e6642ae93366911f0d1d6349efcbd67c
https://doi.org/10.1007/s001050050113
https://doi.org/10.1007/s001050050113
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. 45(7)
This report deals with a 15-year-old girl suffering from the verrucous type of Thomson's syndrome. Initial poikilodermatous skin changes developed on both cheeks at the age of 3 months. Subsequently, rapid generalization of typical skin findings was
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::233bee47d1da61f3b87bcce388d13f7e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7928348
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7928348