Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"G. Joost Jöbsis"'
Autor:
Marian A.J. Weterman, Marieke Bronk, Aldo Jongejan, Jessica E. Hoogendijk, Judith Krudde, Dyah Karjosukarso, Hans H. Goebel, Eleonora Aronica, G. Joost Jöbsis, Fred van Ruissen, Karin Y. van Spaendonck-Zwarts, Marianne de Visser, Frank Baas
Publikováno v:
Neuromuscular disorders. Elsevier Limited
Three families suspected of distal hereditary motor neuropathy underwent genetic screening with the aim to identify the molecular defect underlying the disease. The description of the identification reflects the shift in molecular diagnostics that wa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd065e592f9a805e049c2aaf012ff810
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.11.007
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.11.007
Autor:
John F. Bateman, G. Joost Jöbsis, Matthias Mörgelin, Carly Selan, Frank Baas, Shireen R. Lamandé
Publikováno v:
Journal of biological chemistry, 277(3), 1949-1956. American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
Mutations in the genes that code for collagen VI subunits, COL6A1, COL6A2, and COL6A3, are the cause of the dominantly inherited disorder, Bethlem myopathy. Glycine mutations that interrupt the Gly-X-Y repetitive amino acid sequence that forms the ch
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::156909e98c722f79cacf0c4854b80fa0
https://doi.org/10.1074/jbc.m109932200
https://doi.org/10.1074/jbc.m109932200
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.