Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"G. Hüner"'
Autor:
G. Hüner, S Scholl, Ewa Pronicka, Jolanta Sykut-Cegielska, Terttu Suormala, S. Schweitzer, Anibh M. Das, E. R. Baumgartner, Magdalena Ugarte, T. Baykal, Barry Wolf, P Divry, M.-O Rolland, M. Demirkol, Kevin P. Jensen, Rachel Straussberg, Celia Pérez-Cerdá, Lina Basel-Vanagaite
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 77:108-111
We report 17 novel mutations that cause profound biotinidase deficiency. Six of the mutations are due to deletions, whereas the remaining 11 mutations are missense mutations located throughout the gene and encode amino acids that are conserved in mam
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a923d586c8c04f66e416bdb502a7c7a
https://doi.org/10.1016/s1096-7192(02)00149-x
https://doi.org/10.1016/s1096-7192(02)00149-x
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 28(4)
Breastfeeding has been recommended for the dietary treatment of infants with phenylketonuria, but studies documenting clinical experience in other inborn errors of metabolism are very few. Seven infants diagnosed with methylmalonyl-CoA mutase deficie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06a2027dcf9ec9d35928b7b22f74e71f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15902548
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15902548
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 87:1102-1103
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0195830f1bbf0f3813aa93122c2e1712
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1998.tb01427.x
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1998.tb01427.x
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 21(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf4d2d1b0014a707acd656755c41d5f7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9700612
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9700612
Autor:
G. Hüner, M. Demirkol, Ewa Pronicka, Andreas Schulze, Jolanta Sykut-Cegielska, Barry Wolf, Mayatepek E, Katie L. Swango
Publikováno v:
Human genetics. 102(5)
Newborn screening for biotinidase deficiency has identified children with profound biotinidase deficiency (10% of mean normal serum activity) and those with partial biotinidase deficiency (10%-30% of mean normal serum activity). Children with partial
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7face43181db9eed651d37919330da7b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9654207
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9654207
Publikováno v:
Cystic Fibrosis Pulmonary Infections: Lessons from Around the World ISBN: 9783034873611
Cystic fibrosis (CF) represents a major health problem in developed countries. Although its distribution is worldwide, there is little awareness of its prevalance in most developing countries.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9e47c01098f64b66daf3e963ce66ad13
https://doi.org/10.1007/978-3-0348-7359-8_15
https://doi.org/10.1007/978-3-0348-7359-8_15
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 87:1102-1102
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ceadb2db2c96fcc38277df25b0915dc
https://doi.org/10.1080/080352598750031518
https://doi.org/10.1080/080352598750031518
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.