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pro vyhledávání: '"G. Gillessen-Kaesbach"'
Autor:
Jasmin Beygo, S. Schulz, Karin Buiting, G Gillessen-Kaesbach, Thomas Eggermann, Beate Albrecht, Miriam Elbracht, Susanne Morlot, Diana Mitter, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, G. Strobl-Wildemann
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93(6), 1179-1188. Wiley
Temple syndrome (TS14, #616222) is a rare imprinting disorder characterised by phenotypic features including pre- and postnatal growth retardation, muscular hypotonia and feeding difficulties in infancy, early puberty and short stature with small han
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::433d297e5a6ec6b5d90af61ab850e2bd
https://doi.org/10.1111/cge.13244
https://doi.org/10.1111/cge.13244
Autor:
G. Gillessen-Kaesbach, Y. Hellenbroich
Publikováno v:
Pädiatrie ISBN: 9783662572948
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::04d5e5795c82fe3cdf946cd445f66f41
https://doi.org/10.1007/978-3-662-57295-5_1
https://doi.org/10.1007/978-3-662-57295-5_1
Autor:
M. von Wolff, M. K. Bohlmann, Frank Nawroth, G. Gillessen-Kaesbach, Bettina Toth, Tewes Wischmann, W. Würfel, Nina Rogenhofer, Clemens B. Tempfer
Publikováno v:
Geburtshilfe und Frauenheilkunde. 75:1117-1129
Purpose: Official guideline coordinated and published by the German Society of Gynecology and Obstetrics (DGGG). Aim of the guideline was to standardize the diagnosis and treatment of patients with recurrent miscarriage (RM). Recommendations were pro
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fba7cf41c97d0697c8daa2531e57b759
https://doi.org/10.1055/s-0035-1558299
https://doi.org/10.1055/s-0035-1558299
Autor:
G. Gillessen-Kaesbach, Y. Hellenbroich
Publikováno v:
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie ISBN: 9783662527948
Reproduktionsmedizin ISBN: 9783662576359
Reproduktionsmedizin ISBN: 9783642301803
Reproduktionsmedizin ISBN: 9783662576359
Reproduktionsmedizin ISBN: 9783642301803
Storungen der Fertilitat haben bei Frauen und Mannern haufig hereditare Ursachen. Das Spektrum moglicher genetischer Veranderungen ist dabei weit. Es reicht von Chromosomenaberrationen, die in klassischen zytogenetischen Untersuchungen erkannt werden
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0174116e0a66047a776a9084493ea478
https://doi.org/10.1007/978-3-662-55601-6_45-1
https://doi.org/10.1007/978-3-662-55601-6_45-1
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Publikováno v:
Medizinische Genetik. 23:438-443
Zusammenfassung Die enormen Fortschritte im Bereich der Humangenetik tragen fast täglich zur Identifizierung neuer krankheitsverursachender Gene bei. Die Konsequenzen aus diesen genetischen Informationen haben eine erhebliche Bedeutung im Hinblick a
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f64046d8b56209a893d9a5638f2a579c
https://doi.org/10.1007/s11825-011-0301-0
https://doi.org/10.1007/s11825-011-0301-0
Autor:
Lambert P. van den Heuvel, Kinga Hadzsiev, Willy M. Nillesen, G Gillessen-Kaesbach, Eva Morava, Katalin Hollody, Martin Lammens, Cees Noordam, Ernie M.H.F. Bongers, Jan A.M. Smeitink, Ineke van der Burgt, Richard J. Rodenburg, Saskia B. Wortmann, Tjitske Kleefstra
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 19, 138-44
European Journal of Human Genetics, 19, 2, pp. 138-44
European Journal of Human Genetics, 19, 2, pp. 138-44
Contains fulltext : 97118.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Various syndromes of the Ras-mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway, including the Noonan, Cardio-Facio-Cutaneous, LEOPARD and Costello syndromes, share the common featur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::23d198fcb1a856576a63dd57f2676fac
https://hdl.handle.net/2066/97118
https://hdl.handle.net/2066/97118
Publikováno v:
Gynäkologische Endokrinologie. 8:291-298
Durch die Praimplantationsdiagnostik bietet sich eine Moglichkeit, bei Paaren mit schweren genetisch-determinierten Erkrankungen bereits vor Etablierung einer Schwangerschaft betroffene Embryonen zu diagnostizieren und von eben dieser Schwangerschaft
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::717d7beeca25f08dd56f0fd13596dcf8
https://doi.org/10.1007/s10304-010-0394-6
https://doi.org/10.1007/s10304-010-0394-6
Autor:
M. Buller, J. Kohlhase, M. Vogel, H. Zhou, D. Rothacker, A. Winterroth, G. Kistner, G. Gillessen-Kaesbach
Publikováno v:
Der Pathologe. 31:293-296
Here we report the case of a newborn with glycogenosis type IV (Andersen disease), who died shortly after birth. The diagnosis was established in the first instance by light microscopy and histochemistry, and subsequently ultrastructurally. DNA could
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0d011af283cefef1600c309d26b97ce2
https://doi.org/10.1007/s00292-010-1290-5
https://doi.org/10.1007/s00292-010-1290-5
Autor:
G. Gillessen-Kaesbach
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 21:209-216
Zusammenfassung Die geistige Behinderung bei syndromalen Krankheitsbildern kann sehr verschieden stark ausgeprägt sein. Auch können Betroffene mit dem gleichen Syndrom einen unterschiedlichen Schweregrad der geistigen Behinderung aufweisen. Die Dia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::80376e3eb366b9adc0a7271deb6c9251
https://doi.org/10.1007/s11825-009-0164-9
https://doi.org/10.1007/s11825-009-0164-9