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Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 56:1-23
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(23)47731-3
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Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 53:1-29
Resumen El metabolismo de los esfingolipidos esta regulado por varias enzimas. Un deficit en la actividad de una enzima induce una acumulacion de esfingolipidos, lo que define las esfingolipidosis, que son enfermedades geneticas raras. Sus manifestac
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(20)44332-1
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(20)44332-1
Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 53:1-23
Resumen Las histiocitosis son un grupo heterogeneo de enfermedades raras caracterizadas por inflamacion y acumulacion anormal de celulas del sistema fagocitico mononuclear en diversos tejidos de ninos y adultos, lo que da lugar a danos tisulares y af
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(20)43759-1
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(20)43759-1
Publikováno v:
Osteoarthritis and Cartilage. 30:S369
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https://doi.org/10.1016/j.joca.2022.02.495
https://doi.org/10.1016/j.joca.2022.02.495
Autor:
Laurent Grange, S. Sanz-Gómez, Marco Garrido-Cumbrera, J. Correa-Fernández, Victoria Navarro-Compán, N. Debenedittis, N. Robert, F. Alliot-Launois, G. Chalès
Publikováno v:
Revue du Rhumatisme
Introduction La pandemie COVID-19 a eu un impact certain sur tous le monde et notamment sur les patients souffrant de rhumatismes. Cette etude REUMAVID a pour but d’evaluer l’impact du confinement lie a la pandemie COVID-19 sur les Francais souff
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Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 50:1-21
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(17)87224-5
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(17)87224-5
Autor:
P. Guggenbuhl, G. Chalès
Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 50:1-10
Las glucogenosis (enfermedades de almacenamiento de glucogeno [EAG]) son enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucogeno, que es anormal en cantidad y/o calidad. Las EAG hepaticas se manifiestan por lo general mediante hepatomegali
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(17)86068-8
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(17)86068-8
Autor:
P. Guggenbuhl, G. Chalès
Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 50:1-9
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabolicas hereditarias debidas a un deficit de enzimas lisosomicas especificas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo se traduce en un amplio
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(17)86070-6
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(17)86070-6
Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 47:1-13
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https://doi.org/10.1016/s1286-935x(14)66935-5
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(14)66935-5
Autor:
P. Guggenbuhl, G. Chalès
Publikováno v:
EMC - Hépatologie. 8:1-8
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https://doi.org/10.1016/s1155-1976(12)59777-9
https://doi.org/10.1016/s1155-1976(12)59777-9