X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood

Autor: Elodie Fiot, Delphine Zénaty, Priscilla Boizeau, Jérémie Haignere, Sophie Dos Santos, Juliane Léger, J C Carel, S Cabrol, P Chanson, S Christin-Maitre, C Courtillot, B Donadille, J Dulon, M Houang, M Nedelcu, I Netchine, M Polak, S Salenave, D Samara-Boustani, D Simon, P Touraine, M Viaud, H Bony, K Braun, R Desailloud, A M Bertrand, B Mignot, F Schillo, P Barat, V Kerlan, C Metz, E Sonnet, Y Reznik, V Ribault, H Carla, I Tauveron, C Bensignor, F Huet, B Verges, O Chabre, C Dupuis, A Spiteri, M Cartigny, C Stuckens, J Weill, A Lienhardt, C Naud-Saudreau, F Borson-Chazot, A Brac de la Perriere, M Pugeat, T Brue, R Reynaud, G Simonin, F Paris, C Sultan, B Leheup, G Weryha, S Baron, B Charbonnel, S Dubourdieu, E Baechler, P Fenichel, K Wagner, F Compain, H Crosnier, C Personnier, B Delemer, A C Hecart, P F Souchon, M De Kerdanet, F Galland, S Nivot-Adamiak, M Castanet, C Lecointre, O Richard, N Jeandidier, S Soskin, P Lecomte, M Pepin-Donat, P Pierre

Publikováno v: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩
European Journal of Endocrinology, BioScientifica, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩

ObjectiveTurner Syndrome is associated with several phenotypic conditions associated with a higher risk of subsequent comorbidity. We aimed to evaluate the prevalence of congenital malformations and the occurrence of age-related comorbid conditions a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90141f9c76344ac051168fc9f8ff886a
https://doi.org/10.1530/eje-18-0878

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Hypoglycémie néonatale sévère et récidivante sans perte de sel révélatrice d’un syndrome de résistance à l’ACTH

Autor: Yves Morel, G. Simonin, J. Sarles, Rachel Reynaud, O. Delmas, C. Marrec, Brigitte Chabrol, E. Caietta, Florence Roucher, Nadine Girard

Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 21:1353-1358

Monitoring of blood glucose is usually reported to reduce the risk of hypoglycemia in term newborns with high risk factors and for prematurity in neonatal intensive care unit patients. Differential diagnosis has rarely been discussed. In the eutrophi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1a6396bada26bab2cc3711373b88bdda
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2014.09.010

Aspects cliniques des syndromes hypothalamiques idiopathiques : étude rétrospective et revue de la littérature

Autor: V. Sulmont, M. Tauber, Michel Polak, Rachel Reynaud, J.M. Limal, Juliane Léger, G. Simonin

Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 12:533-542

Resume L'obesite hypothalamique est principalement liee a des lesions tumorales (crâniopharyngiome) ou des anomalies genetiques (Syndrome de Prader-Willi). En l'absence de cause retrouvee, ce syndrome est appele syndrome hypothalamique idiopathique.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fc27dc409d216cc5eaeaeb0c18260866
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2005.01.006

Évaluation des pratiques professionnelles dans la prise en charge des patients avec hyperplasie des surrénales à révélation néonatale ou infantile

Autor: Rachel Reynaud, Karine Baumstarck, C. Ferreira, G. Simonin, M. Boucekine, A. Fabre

Publikováno v: Annales d'Endocrinologie. 78:245

Introduction L’hyperplasie congenitale des surrenales (HCS) est une pathologie endocrinienne aux impacts multiples sur la sante des patients. Objectif Nous avons evalue nos pratiques professionnelles afin d’optimiser la prise en charge des patien

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::803de94a6acce98d024acef981eb83c8
https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.083