Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"G Lalau"'
Autor:
A. Bergougnoux, A. Billet, C. Ka, M. Heller, F. Degrugillier, M.-L. Vuillaume, V. Thoreau, S. Sasorith, C. Bareil, C. Thèze, C. Ferec, G. Le Gac, T. Bienvenu, E. Bieth, V. Gaston, G. Lalau, A. Pagin, M.-C. Malinge, F. Dufernez, L. Lemonnier, M. Koenig, P. Fergelot, M. Claustres, M. Taulan-Cadars, A. Kitzis, M.-P. Reboul, F. Becq, P. Fanen, C. Mekki, M.-P. Audrezet, E. Girodon, C. Raynal
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis.
The majority of variants of unknown clinical significance (VUCS) in the CFTR gene are missense variants. While change on the CFTR protein structure or function is often suspected, impact on splicing may be neglected. Such undetected splicing default
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::131e84c1158247a3d610fcb39b578b40
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
Autor:
Geoffroy Robin, Tarek Ghoneim, François Marcelli, Valérie Mitchell, Jean-Marc Rigot, G. Lalau, Laurent Lemaitre, S. Bouye
Publikováno v:
Progrès en Urologie. 24:132-137
Resume Contexte Depuis les annees 1990, l’agenesie des canaux deferents est identifiee comme une forme mineure de mucoviscidose en raison de la frequence des anomalies du gene CFTR . Elle est responsable d’infertilite masculine par azoospermie ob
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::86125ac9635c5ef81c0949cb16b9183b
https://doi.org/10.1016/j.purol.2013.06.006
https://doi.org/10.1016/j.purol.2013.06.006
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Progres en urologie : journal de l'Association francaise d'urologie et de la Societe francaise d'urologie. 24(2)
In the 1990's, congenital agenesis of the vas deferens was identified as a minor form of cystic fibrosis in relation to the frequency of mutations of the CFTR gene associated. It is responsible for masculine infertility by obstructive azoospermia; wh
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::658a29dccf04d5f3cfd3330bc96e3c7b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24485084
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24485084
Autor:
V. Desfachelles, G.-A.L. Loeuille, F. Delepoulle, M. Scalbert, E. Leroy, G. Lalau, Nathalie Wizla, Amale Boldron
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 10:S2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92dba4af0c45b5391d3820a5ee7f847e
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(11)60029-5
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(11)60029-5
Publikováno v:
Clinical chemistry. 38(7)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4cec030f70285a6cdfe2ccd108888d8d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1623618
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1623618
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Transfusion Clinique et Biologique. 5:219s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e7d0ece9b0d454db88fa8b6686faf168
https://doi.org/10.1016/s1246-7820(98)80363-7
https://doi.org/10.1016/s1246-7820(98)80363-7
Autor:
G Lalau, P Francois, J C Hache, Philippe Roussel, Bernard Puech, B. Hemery, P Boone, V. Dumur
Publikováno v:
Clinical Chemistry. 38:1390-1390
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::21d6bdf7149161fb3aa50326e904db96
https://doi.org/10.1093/clinchem/38.7.1390
https://doi.org/10.1093/clinchem/38.7.1390
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.