Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome

Autor: S. C. Grünert, A. Schumann, P. Freisinger, S. Rosenbaum-Fabian, M. Schmidts, A. J. Mueller, S. Beck-Wödl, T. B. Haack, H. Schneider, H. Fuchs, U. Teufel, G. Gramer, L. Hannibal, U. Spiekerkoetter

Publikováno v: BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)

Abstract Background Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (CD) is a rare inborn error of metabolism due to variants in the SLC25A13 gene encoding the calcium-binding protein citrin. Citrin is an aspartate-glutamate carrier loc

Externí odkaz: https://doaj.org/article/5bfae91031db43d3bfcfdecabd3503ba

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

Autor: Annemiek M.J. van Wegberg, Friedrich Trefz, Maria Gizewska, Sibtain Ahmed, Layachi Chabraoui, Maha S. Zaki, François Maillot, Francjan J. van Spronsen, K. Ahring, F. Al Mutairi, J.B. Arnoux, D. Ballhausen, J. Baruteau, L. Bernstein, S. Bijarnia-Mahay, F. Boemer, A. Bordugo, L. Brodosi, S. Brooks, H.B. Chew, K. Chyz, M. Coker, C. Collingwood, V. Cornejo, M.L. Couce, A. Cozens, S. Dahri, A.M. Das, C. de Laet, J. de las Heras Montero, A. de Vreugd, F.G. Debray, M. Dercksen, M. Descartes, L. Diogo, E. Drogari, H. Eiroa, F.T. Eminoglu, G.M. Enns, F. Eyskens, F. Feillet, S. Ford, L. Franzson, P. Freisinger, P. Garcia, O. Grafakou, G. Gramer, S. Gray, U. Groselj, S.C. Grünert, D. Haas, B. Handoom, T.B. Harte, C. Hendriksz, R.S. Heredia, J. Hertecant, T. Hoi-Yee Wu, A. Inwood, S.S. Jamuar, P. Jesina, J.J. Jonsson, A. Jovanovic, I. Kern, S. Kilavuz, I. Knerr, D. Kor, D. Korycinska-Chaaban, M. Kreile, B. Kumru, B. Lanpher, R. Lapatto, C. Lavigne, E. Leao-Teles, V. Leuzzi, N. Longo, A. Lopez-Uriarte, C.M.A. Lubout, A. MacDonald, E.M. Megdad, J. Mitchell, F. Mochel, P.J. Moreno-Lozano, A. Morris, C.F. Moura de Souza, T. Munoz, P.I. Nevalainen, M. Oscarson, K. Õunap, S. Paci, G.M. Pastores, P.L. Pearl, F.B. Piazzon, J. Pitt, G. Poon, F. Porta, N. Presner, A.A. Rabaty, K. Reinson, P. Reismann, T. Rink, J.C. Rocha, E. Rodrigues, A.G. Saini, A. Sanchez-Valle, J. Sander, P. Sarkhail, I.V.D. Schwartz, R. Sharma, B. Sheng, K. Siriwardena, S. Sirrs, D.R. Sjarif, N. Sondheimer, R. Sparkes, N. Specola, K.M. Stepien, I. Szatmari, M. Tchan, T. Tkemaladze, C. Tran, M.G. Valle, M. Vela-Amieva, M.L. Verdaguer, S.A. Vergano, P. Vermeersch, R. Vulturar, M.A.E.M. Wagenmakers, N. Weinhold, A.B. Williams, W.G. Wilson, D. Zafeiriou, H. Zhang, A. Ziagaki, J. Zolkowska

Publikováno v: Journal of Pediatrics, 239, 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, pp. 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, 231-+. MOSBY-ELSEVIER

Many countries do not have a newborn screening (NBS) program, and immigrants from such countries are at risk for late diagnosis of phenylketonuria (PKU). In this international survey, 52 of 259 patients (20%) with late diagnosed PKU were immigrants,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7348c15ff180e1571446dba681221c93
http://hdl.handle.net/2066/244721

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.