Zobrazeno 1 - 10
of 1 522
pro vyhledávání: '"G Barth"'
Autor:
A. G. Barth, Lisa, Nebe, Michèle, Kalwa, Hermann, Velluva, Akhil, Kehr, Stephanie, Kolbig, Florentien, Prabutzki, Patricia, Kiess, Wieland, Le Duc, Diana, Garten, Antje, S. Kirstein, Anna
Phospholipid scramblase 4 (PLSCR4) is a member of a conserved enzyme family with high relevance for the remodeling of phospholipid distribution in the plasma membrane and the regulation of cellular signaling. While PLSCR1 and -3 are involved in the r
Externí odkaz:
https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A88461
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A88461/attachment/ATT-0/
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A88461/attachment/ATT-0/
Publikováno v:
European Medical Journal Neurology, Vol 7, Iss 1, Pp 52-61 (2019)
Pontocerebellar hypoplasia (PCH) represents a heterogeneous group of congenital neurodegenerative diseases. Patients are afflicted by severe motor and mental impairments and most patients die at a young age. The hallmark of PCH is hypoplasia of the c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c2cb737bf41468487003526291f55f8
Autor:
Iyar Mazar, Jonathan Stokes, Sarah Ollis, Emily Love, Ashlee Espensen, Peter G. Barth, John H. Powers, Alan L. Shields
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Barth syndrome (BTHS, OMIM 302060) is a rare, life-threatening, x-linked genetic disorder that occurs almost exclusively in males and is characterized by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal muscle myopathy primarily affecting la
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8086c2c7af8476fbc352a104b80e760
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
Abstract Background Pontocerebellar hypoplasia (PCH) describes a rare, heterogeneous group of neurodegenerative disorders mainly with a prenatal onset. Patients have severe hypoplasia or atrophy of cerebellum and pons, with variable involvement of su
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3bc9fa9447a34a439da244b6d643e061
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Howard G. Barth
Publikováno v:
Isis. 114:213-214
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1a5d08ae9d17f306a72ad21b95dec947
https://doi.org/10.1086/723310
https://doi.org/10.1086/723310
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.