Zobrazeno 1 - 10
of 245
pro vyhledávání: '"Gürkan H"'
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 23, Iss 2, Pp 49-58 (2021)
Modifying genes play an exclusive role in the genetic regulation of the risk of breast cancer development in women with a pathogenic variation of BRCA1 or BRCA2. Therefore, it has been suggested that TNFRSF11A, which is among those modifying genes pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48facc1f06bf472389a6c3490ae32169
Autor:
Ulusal SD, Gürkan H, Atlı E, Özal SA, Çiftdemir M, Tozkır H, Karal Y, Güçlü H, Eker D, Görker I
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 13-20 (2017)
Neurofibromatosis Type I (NF1) is a multi systemic autosomal dominant neurocutaneous disorder predisposing patients to have benign and/or malignant lesions predominantly of the skin, nervous system and bone. Loss of function mutations or deletions of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0eb5839efab14ea989364d2d7e93896b
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 19, Iss 2, Pp 85-90 (2016)
Phelan McDermid Syndrome (PHMDS) (OMIM #606232), is a contiguous gene disorder resulting from deletion of the distal long arm of chromosome 22. The 22q13.3 deletions and mutations that lead to a loss of a functional copy of SHANK3 (OMIM *606230) caus
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f4fbf80b45f47bcad0ce5673e2bce95
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 18, Iss 2, Pp 77-82 (2015)
Emanuel syndrome (ES) is a rare chromosomal disorder that is characterized by multiple congenital anomalies and developmental disabilities. Affected children are usually identified in the newborn period as the offspring of balanced (11;22) translocat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62d59b3caec5450399d13be871d9eb9d
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 17, Iss 2, Pp 49-59 (2014)
We investigated the phenotype-genotype association of the following endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphisms, rs743506, rs2070744, rs1799983, rs180079, rs3918226, rs207468799 and rs148554851, in patients suffering from migraine liv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92836269d40b4224a1b84663a91ac82a
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 16, Iss 2, Pp 77-80 (2013)
Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development with an incidence of 1/50,000 live births. Mutations of the TCOF1 gene have been found to be responsible for most cases of this mandibulofacial disorder. He
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/084a81c9e4b34b4e9e0e69d29ce3dbdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Özdemir, K1 (AUTHOR), Gürkan, H1 (AUTHOR) dr_hakangurkan@yahoo.de, Demir, S1 (AUTHOR), Atli, E1 (AUTHOR), Özen, Y1 (AUTHOR), Sezer, A2 (AUTHOR), Tunçbilek, N3 (AUTHOR), Çicin, İ4 (AUTHOR)
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics. 2020, Vol. 23 Issue 2, p49-58. 10p.