Zobrazeno 1 - 10
of 438
pro vyhledávání: '"Gómez-Puertas P"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 2, p 1280 (2024)
The human STAG2 protein is an essential component of the cohesin complex involved in cellular processes of gene expression, DNA repair, and genomic integrity. Somatic mutations in the STAG2 sequence have been associated with various types of cancer,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f9d1b316e5534423b23ec1fa8a40d03d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Parenti, Cristina Lucia-Campos, Laura Trujillano, Iñigo Marcos-Alcalde, María Arnedo, Ángela Ascaso, Ariadna Ayerza-Casas, Rebeca Antoñanzas-Pérez, Cristina Gervasini, Maria Piccione, Milena Mariani, Axel Weber, Deniz Kanber, Alma Kuechler, Martin Munteanu, Katharina Khuller, Gloria Bueno-Lozano, Beatriz Puisac, Paulino Gómez-Puertas, Angelo Selicorni, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Postzygotic mosaicism (PZM) in NIPBL is a strong source of causality for Cornelia de Lange syndrome (CdLS) that can have major clinical implications. Here, we further delineate the role of somatic mosaicism in CdLS by describing a series of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44bd90137bd44131872e1f1eb901a15b
Autor:
Juan L. García-Hernández, Luis A. Corchete, Íñigo Marcos-Alcalde, Paulino Gómez-Puertas, Carmen Fons, Pedro A. Lazo
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Background Complex developmental encephalopathy syndromes might be the consequence of unknown genetic alterations that are likely to contribute to the full neurological phenotype as a consequence of pathogenic gene combinations. Methods To i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e7d521c22ca40d9b075d128f52b3343
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ana T. Marcos, Elena Martín‐Doncel, Patricia Morejón‐García, Iñigo Marcos‐Alcalde, Paulino Gómez‐Puertas, María Segura‐Puimedon, Lluis Armengol, José M. Navarro‐Pando, Pedro A. Lazo
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 5, Pp 808-818 (2020)
Abstract Background Distal motor neuropathies with a genetic origin have a heterogeneous clinical presentation with overlapping features affecting distal nerves and including spinal muscular atrophies and amyotrophic lateral sclerosis. This indicates
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7cf516f40dbd4c2b8556d818786af3d0
Autor:
Ana Latorre‐Pellicer, Ángela Ascaso, Cristina Lucia‐Campos, Marta Gil‐Salvador, María Arnedo, Rebeca Antoñanzas, Ariadna Ayerza‐Casas, Iñigo Marcos‐Alcalde, Paulino Gómez‐Puertas, Feliciano J. Ramos, Juan Pié, Beatriz Puisac
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2544346b8a54870926ddcae5b29c011