Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations

Autor: S Ünal, J Koeglmeier, M Meissl, H Ayyıldız Civan, J Melek, T Siahanidou, A M Demir, Patrick Gerner, J H Montoya, Duba H-C., Denise Aldrian, A Koutroumpa, Sahar Mansour, Michael W. Hess, Murat Cakir, Georg F. Vogel, Thomas Müller, J Hornova, T K Frey, Aysel Ünlüsoy Aksu, Y Rachman, Ekkehard Sturm, Andreas R. Janecke, G Düker, M Miqdady, Lukas A. Huber, R Lima, Frank M. Ruemmele, Carsten Posovszky, J Hertecant, Holm H. Uhlig, E Ramos Boluda, Stefan Wirth, Raffi Lev-Tzion, C Deppisch, R Lanzersdorfer, Merit M. Tabbers, Simone Kathemann, Yaron Avitzur

Publikováno v: Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 481, p 481 (2021)
Journal of clinical medicine, 10(3):481, 1-15. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Journal of Clinical Medicine
Volume 10
Issue 3

Myosin Vb (MYO5B) is a motor protein that facilitates protein trafficking and recycling in polarized cells by RAB11- and RAB8-dependent mechanisms. Biallelic MYO5B mutations are identified in the majority of patients with microvillus inclusion diseas

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a378cf582516dca7504ff713f219f8f
https://www.mdpi.com/2077-0383/10/3/481

Biologische Therapie chronisch entzündlicher Darmerkrankungen

Autor: G. Düker, M.J. Lentze

Publikováno v: Monatsschrift Kinderheilkunde. 155:118-126

Infliximab ist derzeit die einzige nachgewiesen wirksame bzw. kommerziell verfugbare Substanz aus der Gruppe der Biologika fur die Behandlung von chronisch entzundlichen Darmerkrankungen. Certolizumab und Adalimumab stehen im Moment einer Zulassung a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bba8a08729423490ca10506dcb628a56
https://doi.org/10.1007/s00112-006-1456-7

Picture of the month. Endogenous endophthalmitis

Autor: G, Düker, M J, Lentze, S, Zielen

Publikováno v: Archives of pediatricsadolescent medicine. 155(10)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ad5be924f50fa418d88a84d32484b139
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11576014

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