Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"G, Bellus"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sheila Unger, Diana Ballhausen, William G. Cole, Jacqueline T. Hecht, Andrea Superti-Furga, Paulien A Terhal, J. Spranger, Daniel H. Cohn, G. Bellus, Luisa Bonafé, M. Classen, Bernhard Zabel, Ben C.J. Hamel
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 40, 1, pp. 65-71
Journal of Medical Genetics, 40, 65-71
Journal of Medical Genetics, 40, 65-71
Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a generalised skeletal dysplasia that although relatively mild is associated with significant morbidity. Joint pain, joint deformity, waddling gait, and short stature are the main clinical signs and symptoms. In
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dfbb075ce792b0604a4f8d1e1024213a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12525546
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12525546
Publikováno v:
Pediatric dermatology. 18(6)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2acb6c2475880b7f974d427d94f7dd5b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11841646
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11841646
Publikováno v:
Pediatric dermatology. 18(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fd1688bed772bfd593ca3a649dd957ce
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11358561
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11358561
Publikováno v:
Methods in enzymology. 264
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::281885f7dd8eba5ec60f03a7db5aadcd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8965710
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8965710
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 1:75
Thanatophoric dysplasia types I and II (TD1 and TD2) are autosomal dominant lethal skeletal dysplasias TD1 is more common and is characterized by rhizomelia, platyspondyly and megalencephaly. Straight femora, taller vertebral bodies and severe clover
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c753d6446d735d46e29629caa38e38da
https://doi.org/10.1097/00125817-199901000-00134
https://doi.org/10.1097/00125817-199901000-00134
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.