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Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy 2G/R7 in a large cohort of Brazilian patients.

Autor: Gaviraghi T; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Graduate Program in Medicine, Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Cavalcanti EBU; Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação, Brasília, Brazil., Lorenzoni PJ; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil., Cotta A; Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação, Belo Horizonte, Brazil., de Souza PVS; Department of Neurology and Neurosurgery, Division of Neuromuscular Diseases, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil., de Oliveira AD; Neurology Division, Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago, Florianópolis, Brazil., de Moraes MT; Neurology and Neurophysiology Division, Instituto de Neurologia de Curitiba/Hospital-Ecoville, Curitiba, Brazil., Marques MVO; Neurology Division, Centro Integrado de Saúde, São Paulo, Brazil., Donis KC; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Winckler PB; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Costa E Silva C; Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação, Brasília, Brazil., Pinto WBVR; Department of Neurology and Neurosurgery, Division of Neuromuscular Diseases, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kay CSK; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil., Ducci RD; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil., Rodrigues PRVP; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil., Fustes OJH; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil., da Silva AMS; Department of Neurology, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Zanoteli E; Department of Neurology, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., França MC Jr; Department of Neurology, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.; Graduate Program in Medical Physiopathology, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil., Sobreira CFR; Department of Neurosciences, Ribeirão Preto Medical School, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil., Oliveira ASB; Department of Neurology and Neurosurgery, Division of Neuromuscular Diseases, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil., Carvalho EHT; Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação, Belo Horizonte, Brazil., Scola RH; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil., Carvalho AAS; Centro Universitário Saúde ABC, Santo André, Brazil., Saute JAM; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Graduate Program in Medicine, Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Nov; Vol. 106 (5), pp. 644-649. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 17.

Polyneuropathy in Patients with Spinocerebellar Ataxias Types 2, 3, and 10: A Systematic Review.

Autor: de Almeida Franzoi AE; Department of Internal Medicine, Neurology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil. andrefranzoi@hotmail.com., da Silva GF; Department of Internal Medicine, Neurology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil., de Souza Somensi E; Department of Internal Medicine, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil., de Moura Campos MH; Department of Internal Medicine, Joinville Regional University, UNIVILLE, Joinville, Santa Catarina, Brazil., Wollmann GM; Department of Neurology, Hospital Mãe de Deus, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Fustes OJH; Department of Internal Medicine, Neurology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil., Marques GL; Department of Internal Medicine, Cardiology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil., Teive HAG; Department of Internal Medicine, Neurology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil.

Publikováno v: Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2024 Dec; Vol. 23 (6), pp. 2593-2606. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 29.

Myopathy due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: updating genetic aspects of the first publication in Brazil.

Autor: Lorenzoni PJ; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Kay CSK; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Ducci RD; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Fustes OJH; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Rodrigues PRDVP; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Arndt RC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Scola RH; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Werneck LC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil.

Publikováno v: Arquivos de neuro-psiquiatria [Arq Neuropsiquiatr] 2024 Feb; Vol. 82 (2), pp. 1-4. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 23.

Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review.

Autor: Lorenzoni PJ; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Kay CSK; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Ducci RD; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Fustes OJH; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Rodrigues PRDVP; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Hrysay NMC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Arndt RC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Werneck LC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Scola RH; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil.

Publikováno v: Arquivos de neuro-psiquiatria [Arq Neuropsiquiatr] 2023 Oct; Vol. 81 (10), pp. 922-933. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 18.