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Autor:
Furtado Gv, Mergener R, Steven Bergink, Emma Gerrits, Mehrnoosh Oghbaie, Suzanne L Dekker, Maiara Kolbe Musskopf, Di Stefano Lh, van waarde-Verhagen Ma, Couzijn S, John LaCava, Wouter Huiting, Lara Barazzuol, Harm H. Kampinga, van der Lienden J
Publikováno v:
eLife, 11:e70726. ELIFE SCIENCES PUBLICATIONS LTD
A loss of the checkpoint kinase ataxia telangiectasia mutated (ATM) leads to impairments in the DNA damage response, and in humans causes cerebellar neurodegeneration, and an increased risk of cancer. A loss of ATM is also associated with increased p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef5b464469e007633afc70f0653441ad
https://research.rug.nl/en/publications/2c28c01e-99db-4bfb-af8c-27e782103d01
https://research.rug.nl/en/publications/2c28c01e-99db-4bfb-af8c-27e782103d01
Autor:
Sena LS; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil. Electronic address: ljardim@hcpa.edu.br., Furtado GV; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil., Pedroso JL; Universidade Federal do Estado de São Paulo, Rua Pedro de Toledo 650, 04039-031, São Paulo, Brazil., Barsottini O; Universidade Federal do Estado de São Paulo, Rua Pedro de Toledo 650, 04039-031, São Paulo, Brazil., Cornejo-Olivas M; Neurogenetics Working Group, Universidad Cientifica del Sur, 19 Panamericana S Avenue, 15067, Lima, 15067, Peru; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 1271 Ancas St, 15003, Lima, Peru., Nóbrega PR; Setor de Neurologia, Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Rua Professor Costa Mendes, 1608, 60430-140, Fortaleza, CE, Brazil; Centro Universitário Christus, Rua Alexandre Baraúna 949, 60430-160, Fortaleza, CE, Brazil., Braga Neto P; Setor de Neurologia, Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Rua Professor Costa Mendes, 1608, 60430-140, Fortaleza, CE, Brazil; Curso de Medicina, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Estadual do Ceará, Avenida Dr. Silas Munguba, 1700, 60714-903, Fortaleza, CE, Brazil., Soares DMB; Curso de Medicina, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Estadual do Ceará, Avenida Dr. Silas Munguba, 1700, 60714-903, Fortaleza, CE, Brazil., Vargas FR; Departamento de Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rua Frei Caneca 94, 20211-010, Rio de Janeiro, Brazil; Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Avenida Brasil 4365, 21040-900, Rio de Janeiro, Brazil., Godeiro C; Departamento de Medicina Integrada, Hospital Universitário Onofre Lopes, Avenida Nilo Peçanha, 59012-300, Natal, Brazil., Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Rua Carlos Chagas S/n, 58107-670, Campina Grande, Brazil., Camejo C; Facultad de Medicina. Universidad de La República, Avenida General Flores 3461, 11700, Montevideo, Uruguay., Toralles MBP; Universidade Federal da Bahia, Rua Dr. Augusto Viana, 40110-060, Salvador, Brazil., Fagundes NJR; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90.035-903, Brazil; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, 90035-002, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves, 9500, 91501-970, Porto Alegre, Brazil; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90035-903, Porto Alegre, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2340, 90.035-903, Brazil; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2600, 90035-003, Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Parkinsonism & related disorders [Parkinsonism Relat Disord] 2024 Mar; Vol. 120, pp. 105985. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 31.
Autor:
Sena LS; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Lemes RB; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Furtado GV; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2023 Nov 14; Vol. 14, pp. 1296614. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 14 (Print Publication: 2023).
Autor:
Jardim LB; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2400, 90035-003, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2400, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br., Hasan A; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2400, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., Kuo SH; Columbia University, 710 West 168th Street, New York, NY, 10032, USA., Magaña JJ; Instituto Nacional de Rehabilitación - LGII, Calz México-Xochimilco 289, Coapa, Guadalupe Tlalpan, Tlalpan, 14389, Ciudad de México, CDMX, México., França M Jr; Universidade Estadual de Campinas, Cidade Universitária Zeferino Vaz - Barão Geraldo, Campinas, SP, 13083-970, Brazil., Marques W Jr; Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto, SP, 14015-010, Brazil., Camejo C; Private Clinics, Bvr. Artigas 1632, Montevideo, Uruguay., Santana-da-Silva LC; Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Pará, Av. Perimetral, 2-224 - Guamá, Belém, 66077-830, Brazil., Leão EE; Singular Medicina de Precisão, Rua Ewerton Visco, 290 - Sala 1301 - Caminho das Árvores, Salvador, 41820-022, Brazil., Espíndola G; Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago da Universidade Federal de Santa Catarina, R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis, 88036-800, Brazil., Canals F; Clinica Alemana, Av Vitacura 5951, Vitacura, Santiago, Región Metropolitana, Chile., Miranda M; Fundacion Diagnosis, Antonio Varas 175 of 32, Providencia, Santiago, Chile., Salvatierra I; Hospital Materno Infantil, Clinica Los Andes, GR46+9V7, El Alto, Bolívia., Cornejo-Olivas M; Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Jr. Ancash 1271, Cercado de Lima 15003, Lima, Peru., Fernandez-Ruiz J; Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Circuito Interior de La Ciudad Universitaria, AV. Universidad 3000, 04510, Ciudad de México, México., Braga-Neto P; Departamento de Medicina Clínica, Universidade Federal Do Ceará, Rua Pro. Costa Mendes, 1608 - Bloco Didático, 4° andar - Rodolfo Teófilo, Fortaleza, Brazil., Dávila-Ortiz de Montellano DJ; Instituto Nacional de Neurología Y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Av. Insurgentes Sur 3877, La Fama, Tlalpan, 14269, Ciudad de México, Mexico., Flores-Lagunes LL; Instituto Nacional de Medicina Genómica, Periférico Sur 4809, Arenal Tepepan, Tlalpan, 14610, Ciudad de México, Mexico., Dupré N; Department of Medicine, Faculty of Medicine, Université Laval, Ferdinand Vandry Pavillon, 1050 Av. de la Médecine, Quebec City, Quebec, G1V 0A6, Canada., Brais B; Departments of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics, Montreal Neurological Institute-Hospital, Faculty of Medicine, McGill University, University Street, Montreal, Quebec, 3801H3A 2B4, Canada., Vargas FR; Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Fundação Oswaldo Cruz, Avenida Brasil 4365, Manguinhos, Rio de Janeiro, 21040-360, Brazil., Godeiro C; Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Campus Universitário - Lagoa Nova, Natal, 59078-970, Brazil., Coutinho L; Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba, 80060-900, Brazil., Teive HG; Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba, 80060-900, Brazil., Kaufmann M; Neurogenetics Unit, Hospital Jose Ramos Mejia, Gral. Urquiza 609, C1221 ADC, Buenos Aires, Argentina., Saffie P; Centro de Estudios de Trastornos del Movimiento, Avenida José Joaquín Prieto Vial #7271, Santiago, Chile., Furtado GV; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2400, 90035-003, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Serviço de Genética Médica e Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2400, 90035-003, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos, 2600-Prédio Anexo, Porto Alegre, 90035-003, Brazil., Barsottini O; Universidade Federal do Estado de São Paulo, R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo, São Paulo, Brasil., Pedroso JL; Universidade Federal do Estado de São Paulo, R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo, São Paulo, Brasil., Rodríguez-Labrada R; Cuban Centre for Neurosciences, 190st number 19818 between 27th and 27th, 11600, Playa, Havana, Cuba.; Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Libertad Street number 26, between 12th and 16th, 80100, Holguin, Cuba., Velázquez-Pérez L; Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Libertad Street number 26, between 12th and 16th, 80100, Holguin, Cuba.; Cuban Academy of Sciences, Cuba St Number 460 Between Teniente Rey and Amargura. Habana Vieja, 10100, Havana, Cuba., Gomez C; University of Chicago, 5758 S Maryland Ave, Chicago, IL, 60637, USA.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2023 Aug; Vol. 22 (4), pp. 708-718. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 07.
Autor:
Dos Santos Pinheiro J; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Sena LS; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Donis KC; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Furtado GV; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2023 Jun; Vol. 22 (3), pp. 348-354. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 14.
Autor:
Huiting W; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Dekker SL; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., van der Lienden JCJ; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Mergener R; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Musskopf MK; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Furtado GV; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Gerrits E; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Coit D; Laboratory of Cellular and Structural Biology, The Rockefeller University, New York, United States., Oghbaie M; Laboratory of Cellular and Structural Biology, The Rockefeller University, New York, United States.; European Research Institute for the Biology of Ageing, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Di Stefano LH; European Research Institute for the Biology of Ageing, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Schepers H; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., van Waarde-Verhagen MAWH; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Couzijn S; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Barazzuol L; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands.; Department of Radiation Oncology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., LaCava J; Laboratory of Cellular and Structural Biology, The Rockefeller University, New York, United States.; European Research Institute for the Biology of Ageing, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Kampinga HH; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands., Bergink S; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands.
Publikováno v:
ELife [Elife] 2022 Feb 24; Vol. 11. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 24.
Autor:
Furtado GV; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Yang J; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Wu D; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Papagiannopoulos CI; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Terpstra HM; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Kuiper EFE; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Krauss S; Faculty IV: School of Science and Technology, Institute of Biology, Human Biology / Neurobiology, University of Siegen, Adolf-Reichwein-Str. 2, 57076 Siegen, Germany., Zhu WG; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Shenzhen University School of Medicine, Nanshan District, 1066 Xueyuan Avenue, Shenzhen 508055, China., Kampinga HH; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands., Bergink S; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Antonius Deusinglaan 1, Groningen 9713 AV, The Netherlands.
Publikováno v:
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2021 May 31; Vol. 30 (11), pp. 996-1005.
Autor:
Cornejo-Olivas M; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias, Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru. mario.cornejo.o@incngen.org.pe.; Center for Global Health, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima, Peru. mario.cornejo.o@incngen.org.pe., Inca-Martinez M; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias, Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru.; Lerner Research Institute, Genomic Medicine, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH, USA., Castilhos RM; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Furtado GV; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Mattos EP; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Bampi GB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Leistner-Segal S; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Marca V; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias, Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru., Mazzetti P; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias, Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Instituto de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Instituto de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2020 Apr; Vol. 19 (2), pp. 216.
Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Autor:
Cornejo-Olivas M; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru. mario.cornejo.o@incngen.org.pe.; Center for Global Health, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima, Peru. mario.cornejo.o@incngen.org.pe., Inca-Martinez M; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru.; Lerner Research Institute, Genomic Medicine, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH, USA., Castilhos RM; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Furtado GV; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Mattos EP; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Bampi GB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Leistner-Segal S; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Marca V; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru., Mazzetti P; Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 1271 Ancash St, Barrios Altos, 15003, Lima, Peru., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Instituto de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Instituto de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Cerebellum (London, England) [Cerebellum] 2020 Apr; Vol. 19 (2), pp. 208-215.
Autor:
Mergener R; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Furtado GV; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., de Mattos EP; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Leotti VB; Departamento de Estatística, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br.; Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Neuromolecular medicine [Neuromolecular Med] 2020 Mar; Vol. 22 (1), pp. 133-138. Date of Electronic Publication: 2019 Oct 05.