Zobrazeno 1 - 10 of 174 pro vyhledávání: '"Fumic, K."'
1
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1
Autor: Dardis, A, Michelakakis, H, Rozenfeld, P, Fumic, K, Wagner, J, Pavan, E, Fuller, M, Revel-Vilk, S, Hughes, D, Cox, T, Aerts, J, International Working Group Of Gaucher Disease (IWGGD)
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to the deficient activity of the acid beta-glucosidase (GCase) enzyme, resulting in the progressive lysosomal accumulation of glucosylceramide (GlcCer) and its deacylated d
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d183ae2eb5bf17269041c88a4fc54f2f
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/345622
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II
Autor: Dvorakova, L., Vlaskova, H., Sarajlija, A., Ramadza, D. P., Poupetova, H., Hruba, E., Hlavata, A., Bzduch, V., Peskova, K., Storkanova, G., Kecman, B., Djordjevic, M., Baric, I., Fumic, K., Barisic, I., Reboun, M., Kulhanek, J., Zeman, J., Magner, M.
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, MPS II, OMIM 309900) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). We analyzed clinical and laboratory data from 44 Slavic patients with this disease. In
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5fbce75e1e5dad676a5440aefa1cf086
https://www.bib.irb.hr/1170593
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders
Autor: Cassis L, Cortés-Saladelafont E, Molero M, Yubero-Siles D, González MJ, Ormazabal-Herrero A, Fons-Estupina C, Jou-Munoz C, Sierra-March C, Castejón Ponce E, Ramos F, Armstrong-Moron J, O'Callaghan-Gordo M, Casado M, Montero-Sanchez R, Meavilla-Olivas SM, Artuch-Iriberri R, Baric I, Bartoloni F, Bellettato CM, Bonifazi F, Ceci A, Cvitanovic-Šojat L, Dali CI, D'Avanzo F, Fumic K, Giannuzzi V, Lampe C, Scarpa M, Garcia-Cazorla A
Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Background: Inherited neurometabolic disorders (iNMDs) represent a group of almost seven hundred rare diseases whose common manifestations are clinical neurologic or cognitive symptoms that can appear at any time, in the first months/years of age or
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::2f2219094e2ac29211943220def4c105
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8618
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje