Zobrazeno 1 - 10
of 363
pro vyhledávání: '"Fukutin-related protein"'
Autor:
Halli Benasutti, Joseph W. Maricelli, Jane Seto, John Hall, Christine Halbert, Jacqueline Wicki, Lydia Heusgen, Nicholas Purvis, Michael Regnier, David C. Lin, Buel D. Rodgers, Jeffrey S. Chamberlain
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 30, Iss , Pp 65-80 (2023)
Limb-girdle muscular dystrophy type R9 (LGMDR9) is a muscle-wasting disease that begins in the hip and shoulder regions of the body. This disease is caused by mutations in fukutin-related protein (FKRP), a glycosyltransferase critical for maintaining
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a9db696fcc7143e8a0480dc385b78ddf
Autor:
Christopher T. Esapa, R. A. Jeffrey McIlhinney, Adrian J. Waite, Matthew A. Benson, Jasmin Mirzayan, Henriett Piko, Ágnes Herczegfalvi, Rita Horvath, Veronika Karcagi, Maggie C. Walter, Hanns Lochmüller, Pierre J. Rizkallah, Qi L. Lu, Derek J. Blake
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Fukutin-related protein (FKRP, MIM ID 606596) variants cause a range of muscular dystrophies associated with hypo-glycosylation of the matrix receptor, α-dystroglycan. These disorders are almost exclusively caused by homozygous or compound heterozyg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35da4e2141714c0fa0e8671065cea821
Autor:
Marine Geoffroy, Louna Pili, Valentina Buffa, Maëlle Caroff, Anne Bigot, Evelyne Gicquel, Grégory Rouby, Isabelle Richard, Romain Fragnoud
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 20, p 2444 (2023)
Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 (LGMDR9) is a dystroglycanopathy caused by Fukutin-related protein (FKRP) defects leading to the deficiency of α-DG glycosylation, essential to membrane integrity. Recombinant adeno-associated viral vector (rAAV) ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2adc7642487e43eab2c01182c7f5af74
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Qing Yu, Melissa Morales, Ning Li, Alexander G. Fritz, Ren Ruobing, Anthony Blaeser, Ershia Francois, Qi-Long Lu, Kanneboyina Nagaraju, Christopher F. Spurney
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
Abstract Background Fukutin-related protein (FKRP) mutations are the most common cause of dystroglycanopathies known to cause both limb girdle and congenital muscular dystrophy. The P448Lneo− mouse model has a knock-in mutation in the FKRP gene and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/da87a25b707e419a9ecb00a58261eef6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 5, Iss C, Pp 31-42 (2017)
Loss-of-function mutations in the Fukutin-related protein (FKRP) gene cause limb-girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) and other forms of congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy that are associated with glycosylation defects in the α-d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/910001a269fb4a159546e8b84cb7dd87
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
South African Medical Journal, Vol 107, Iss 1, Pp 80-82 (2017)
Background. Fukutin-related protein (FKRP) muscular dystrophy is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the FKRP gene. The condition is often misdiagnosed as a dystrophinopathy. A previously unreported mutation, c.1100T>C in exon 4 of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ff41d34defa48899778640a7d321422
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.