Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Fukutin related protein (FKRP)"'
Autor:
Marine Geoffroy, Louna Pili, Valentina Buffa, Maëlle Caroff, Anne Bigot, Evelyne Gicquel, Grégory Rouby, Isabelle Richard, Romain Fragnoud
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 20, p 2444 (2023)
Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 (LGMDR9) is a dystroglycanopathy caused by Fukutin-related protein (FKRP) defects leading to the deficiency of α-DG glycosylation, essential to membrane integrity. Recombinant adeno-associated viral vector (rAAV) ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2adc7642487e43eab2c01182c7f5af74
Autor:
Qing Yu, Melissa Morales, Ning Li, Alexander G. Fritz, Ren Ruobing, Anthony Blaeser, Ershia Francois, Qi-Long Lu, Kanneboyina Nagaraju, Christopher F. Spurney
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
Abstract Background Fukutin-related protein (FKRP) mutations are the most common cause of dystroglycanopathies known to cause both limb girdle and congenital muscular dystrophy. The P448Lneo− mouse model has a knock-in mutation in the FKRP gene and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/da87a25b707e419a9ecb00a58261eef6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Seth J. Perlman, Katherine D. Mathews, Amber M. Gedlinske, Paloma Gonzalez-Perez, Cheryl Smith, Wendy L. Sebetka
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD
A postsynaptic dysfunction of the neuromuscular junction has been reported in patients with alpha-dystroglycanopathy associated with mutations in guanosine diphosphate (GDP)-mannose pyrophosphorylase B gene (GMPPB), some of whom benefit from symptoma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0813de468ded8513e3ec78b092682576
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.01.002
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.01.002
Autor:
Ershia Francois, Kanneboyina Nagaraju, Christopher F. Spurney, Qing Yu, Alexander G. Fritz, Qi-Long Lu, Ning Li, Anthony Blaeser, Ren Ruobing, Melissa Morales
Publikováno v:
Skeletal Muscle
Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
Background Fukutin-related protein (FKRP) mutations are the most common cause of dystroglycanopathies known to cause both limb girdle and congenital muscular dystrophy. The P448Lneo− mouse model has a knock-in mutation in the FKRP gene and develops
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a04e1840ddd578849670f03159dd4a2f
http://europepmc.org/articles/PMC5889611
http://europepmc.org/articles/PMC5889611
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.