Zobrazeno 1 - 10
of 999
pro vyhledávání: '"Fukutin related protein (FKRP)"'
Autor:
Qualtieri, Antonio1 (AUTHOR) antonio.qualtieri@irib.cnr.it, De Benedittis, Selene1 (AUTHOR), Cerantonio, Annamaria1 (AUTHOR), Citrigno, Luigi1 (AUTHOR), Di Palma, Gemma1 (AUTHOR), Gallo, Olivier1 (AUTHOR), Cavalcanti, Francesca1 (AUTHOR), Spadafora, Patrizia1 (AUTHOR) patrizia.spadafora@irib.cnr.it
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 19, p10356. 15p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christopher T. Esapa, R. A. Jeffrey McIlhinney, Adrian J. Waite, Matthew A. Benson, Jasmin Mirzayan, Henriett Piko, Ágnes Herczegfalvi, Rita Horvath, Veronika Karcagi, Maggie C. Walter, Hanns Lochmüller, Pierre J. Rizkallah, Qi L. Lu, Derek J. Blake
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Fukutin-related protein (FKRP, MIM ID 606596) variants cause a range of muscular dystrophies associated with hypo-glycosylation of the matrix receptor, α-dystroglycan. These disorders are almost exclusively caused by homozygous or compound heterozyg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35da4e2141714c0fa0e8671065cea821
Autor:
Naoyuki Kuwabara, Rieko Imae, Hiroshi Manya, Tomohiro Tanaka, Mamoru Mizuno, Hiroki Tsumoto, Motoi Kanagawa, Kazuhiro Kobayashi, Tatsushi Toda, Toshiya Senda, Tamao Endo, Ryuichi Kato
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Fukutin-related protein (FKRP) catalyses the addition of ribitol-phosphate (RboP) to the O-mannosyl glycan of α-dystroglycan and mutations in FKRP cause dystroglycanopathy. Here the authors provide insights into its oligomerization and recognition o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2adec609bc8456584e53ec9bdfe4352
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genomics & Genetics Weekly; 11/1/2024, p1150-1150, 1p
Autor:
Tamao Endo, Hiroki Tsumoto, Motoi Kanagawa, Toshiya Senda, Ryuichi Kato, Naoyuki Kuwabara, Rieko Imae, Hiroshi Manya, Mamoru Mizuno, Tatsushi Toda, Tomohiro Tanaka, Kazuhiro Kobayashi
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Nature Communications
Nature Communications
α-Dystroglycan (α-DG) is a highly-glycosylated surface membrane protein. Defects in the O-mannosyl glycan of α-DG cause dystroglycanopathy, a group of congenital muscular dystrophies. The core M3 O-mannosyl glycan contains tandem ribitol-phosphate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fadabc2068a0086301036f42a5f61278
https://doaj.org/article/a2adec609bc8456584e53ec9bdfe4352
https://doaj.org/article/a2adec609bc8456584e53ec9bdfe4352
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Geoffroy, Marine1,2 (AUTHOR) marine.geoffroy@sqy-synthena.com, Pili, Louna1,2 (AUTHOR), Buffa, Valentina1,2 (AUTHOR), Caroff, Maëlle1,2 (AUTHOR), Bigot, Anne3 (AUTHOR), Gicquel, Evelyne1,2 (AUTHOR), Rouby, Grégory1,2 (AUTHOR), Richard, Isabelle1,2,4 (AUTHOR), Fragnoud, Romain1,2 (AUTHOR) marine.geoffroy@sqy-synthena.com
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Oct2023, Vol. 12 Issue 20, p2444. 16p.
Autor:
Dolatshad, N.F., Brockington, M., Torelli, S., Skordis, L., Wever, U., Wells, D.J., Muntoni, F., Brown, S.C.
Publikováno v:
In Experimental Cell Research 2005 309(2):370-378