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Acid sphingomyelinase deficiency in France: a retrospective survival study.

Autor: Mauhin W; Internal Medicine, Reference Center for Lysosomal Diseases (CRML), GH Diaconesses Croix Saint-Simon, Paris, France., Guffon N; Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Vanier MT; Laboratory Gillet-Mérieux, Centre de Biologie Et de Pathologie Est, INSERM U820, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Froissart R; Biochemical and Molecular Biology Department, Centre de Biologie Et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Cano A; Paediatric Neurology, Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, CHU La Timone Enfants, Marseille, France., Douillard C; Endocrinology, Diabetology, Metabolism Department, Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, Lille University Hospital, Lille, France., Lavigne C; Internal Medicine and Clinical Immunology, Competence Centre for Inherited Metabolic Diseases, Angers University Hospital, Angers, France., Héron B; Pediatric Neurology, Reference Center for Lysosomal Diseases, Armand Trousseau-La Roche Guyon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Fédération Hospitalo-Universitaire, Sorbonne-Université, I2-D2, Paris, France., Belmatoug N; Reference Center for Lysosomal Diseases, Beaujon Hospital, Assistance Publique Hôpitaux de Paris Nord, Université Paris Cité, Paris, France., Uzunhan Y; Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, Avicenne Hospital, Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1272, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, PneumologyBobigny, France., Lacombe D; Medical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Levade T; Cancer Research Center of Toulouse (CRCT) and Clinical Biochemistry Laboratory, Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, INSERM UMR1037 Paul Sabatier University Federative Institute of Biology, CHU Toulouse, Toulouse, France., Duvivier A; Sanofi, Gentilly, France., Pulikottil-Jacob R; Sanofi, Reading, UK., Laredo F; Sanofi, São Paulo, Brazil., Pichard S; Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, 75015, France., Lidove O; Internal Medicine, Reference Center for Lysosomal Diseases (CRML), GH Diaconesses Croix Saint-Simon, Paris, France. OLidove@hopital-dcss.org.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Aug 05; Vol. 19 (1), pp. 289. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 05.

Peripheral nerve involvement in Fabry's disease: Which investigations? A case series and review of the literature

Autor: Franques, J., Sahuc, P., Dussol, B., Penaranda, G., Swiader, L., Froissart, R., Attarian, S., Stavris, C., Chiche, L., Pouget, J.

Publikováno v: In Revue Neurologique December 2017 173(10):650-657

Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.

Autor: Lefèvre CR; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Department of Biochemistry and Toxicology, University Hospital, Rennes, France., Collardeau-Frachon S; Department of Pathology, Hospices Civils de Lyon and Soffoet (Société Française de Fœtopathologie), Bron, France., Streichenberger N; Department of Pathology, Hospices Civils de Lyon - Université Claude Bernard Lyon1 - Institut NeuroMyogène CNRS UMR 5261 - INSERM U1315, France., Berenguer-Martin S; Department of Pathology, University Hospital, Bordeaux, France., Clémenson A; Department of Pathology, University Hospital, Saint-Etienne, France., Massardier J; Multidisciplinary Center for Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, Hospices Civils de Lyon, Femme Mere Enfant University Hospital, Bron, France., Prieur F; Department of Clinical, Chromosomal and Molecular Genetics, University Hospital, Saint-Etienne, France., Laurichesse H; Department of Gynecology, University Hospital, Clermont-Ferrand, France., Laffargue F; Department of Genetics, University Hospital, Clermont-Ferrand, France., Acquaviva-Bourdain C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Froissart R; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Pettazzoni M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2024 Mar; Vol. 47 (2), pp. 255-269. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 27.

Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.

Autor: Tardieu M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France., Cudejko C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Hoebeke C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Bernoux D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Goetz V; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France., Pichard S; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Schiff M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Feillet F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, Hôpital Brabois Enfants; Unité INSERM NGERE U 1256, Campus Babrois-Santé, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Rollier P; Service de Génétique Clinique, Site Hôpital Sud, Rennes, France., Mention K; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service Néphrologie, Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Dobbelaere D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service Néphrologie, Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Fouilhoux A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service d'Endocrinologie et de Diabétologie Pédiatriques et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Espil-Taris C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital des Enfants Pellegrin, Bordeaux, France., Eyer D; Service des Maladies Métaboliques, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Huet F; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Walther-Louvier U; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France., Barth M; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Génétique, CHU Angers, Angers, France., Chevret L; Service Pédiatrie et Urgences Pédiatriques, CH Saint-Brieuc, Saint-Brieuc, France., Kuster A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Réanimation Pédiatrique, CHU Nantes, Nantes, France., Lefranc J; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Morvan, Brest, France., Neveu J; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Pédiatriques de Nice, CHU Lenval, Nice, France., Pitelet G; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Pédiatriques de Nice, CHU Lenval, Nice, France., Ropars J; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Morvan, Brest, France., Rivier F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France., Roubertie A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Gui de Chauliac; INM, INSERM U 1298, Université de Montpellier, Montpellier, France., Touati G; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Gastro-entérologie, Hépatologie, Nutrition et Maladies Héréditaires du Métabolisme Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Toulouse, France., Vanhulle C; Service de Néonatalogie et Réanimation Pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France., Tardieu E; Service de Santé Universitaire, Université Lumière Lyon 2, Lyon, France., Caillaud C; Service de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Champeaux M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Labarthe F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France.; Inserm U1069, N2C, Université de Tours, Tours, France., Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.

Publikováno v: European journal of neurology [Eur J Neurol] 2023 Sep; Vol. 30 (9), pp. 2828-2837. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 10.