Zobrazeno 1 - 10 of 314 pro vyhledávání: '"Friez, M J"'
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Qualitative and quantitative analysis of MED12 c.887G>A causing both missense and splicing variants in X-linked Ohdo syndrome.
Autor: Togi S; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada, Ishikawa, Japan.; Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Uchinada, Ishikawa, Japan., Ura H; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada, Ishikawa, Japan.; Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Uchinada, Ishikawa, Japan., Niida Y; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada, Ishikawa, Japan.; Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Uchinada, Ishikawa, Japan.
Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Sep; Vol. 194 (9), pp. e63628. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 24.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Nesprin proteins: bridging nuclear envelope dynamics to muscular dysfunction.
Autor: Zi-yi, Zhou1,2 (AUTHOR), Qin, Qin1,2 (AUTHOR), Fei, Zhou1 (AUTHOR), Cun-Yu, Cao2,3 (AUTHOR), Lin, Teng1,4 (AUTHOR) tenglin@ctgu.edu.cn
Publikováno v: Cell Communication & Signaling. 4/2/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-12. 12p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Investigations of an individual with a Marfanoid habitus, mild intellectual disability, and severe social anxiety identifies PCDHGA5 as a candidate neurodevelopmental disorder gene.
Autor: Margot H; Univ. Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Pizano A; Aquitaine Autism Resources Centre, Centre Hospitalier Charles-Perrens, University Pole of Child and Adolescent Psychiatry, Bordeaux, France., Amestoy A; Aquitaine Autism Resources Centre, Centre Hospitalier Charles-Perrens, University Pole of Child and Adolescent Psychiatry, Bordeaux, France., Lacombe D; Univ. Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Berges C; Univ. Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Beneteau C; Univ. Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Innes AM; Department of Medical Genetics and Pediatrics and Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Canada.
Publikováno v: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics [Am J Med Genet C Semin Med Genet] 2024 Apr 09, pp. e32087. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 09.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
A novel homozygous missense variant in LRP4 causing Cenani‐Lenz syndactyly syndrome and literature review.
Autor: Fu, Yadong1 (AUTHOR), Zhou, Yueyun2 (AUTHOR), Zhang, Qing'e2 (AUTHOR), Dong, Jingjing2 (AUTHOR), Zheng, Jianli1 (AUTHOR), Li, Min2 (AUTHOR) 12484046@qq.com, Liu, Jianbing1 (AUTHOR) liujb2222@126.com
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-8. 8p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje