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Hörverbesserung und Verbesserung der Lebensqualität durch Cochlea-Implantate bei einseitiger Ertaubung

Autor: Tropitzsch, A, Friese, N, Braun, K, Gamerdinger, P, Holderried, M, Mueller, M, Löwenheim, H

Publikováno v: 88. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20170524-20170527; Erfurt; DOC17hno423 /20170413/

Einleitung: Die Cochlea-Implantation stellt für einseitig ertaubte Menschen im Vergleich zur CROS-Versorgung („contralateral routing of signals“) eine Alternative dar, um echtes binaurales Hören zu erreichen. Das Verfahren findet auch bei einse

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a14e78650b7512aa2212ed5f503c78be

Molekulargenetische Diagnostik im MYO15A Gen – Phänotyp-Genotyp Korrelation und Ergebnisse nach Cochlea Implantation

Autor: Braun, K, Friese, N, Dofek, S, Fehr, S, Biskup, S, Tropitzsch, A

Publikováno v: GMS Current Posters in Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery; VOL: 12; DOC180 /20160411/
87. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20160504-20160507; Düsseldorf; DOC16hnod276 /20160330/

Einleitung: Bisher wurden 42 Gene mit ursächlichen Mutationen für eine autosomal rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit beschrieben. Die Ausprägung des Phänotyps autosomal rezessiv vererbter Schwerhörigkeit (Hörvermögen, Beginn, Progredie

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::169f0fff0aab7b8c583178af520e65aa

Spektrum genetischer Schwerhörigkeit im SLC26A4 Gen

Autor: Braun, K, Müller, M, Friese, N, Arnold, H, Biskup, S, Löwenheim, H, Tropitzsch, A

Publikováno v: GMS Current Posters in Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery; VOL: 11; DOC343 /20150416/
86. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20150513-20150516; Berlin; DOC15hnod317 /20150326/

Einleitung: Mutationen im SLC26A4-Gen gehören zu den häufigsten Ursachen für genetische Schwerhörigkeit. Das breite phänotypische Spektrum reicht vom typischen Pendred-Syndrom bis zu nicht-syndromaler Schwerhörigkeit mit erweitertem, vestibulä

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6397c776312a21349385ed28fd89e208

Phenotyp-Genotyp-Korrelationen in der Diagnostik genetischer Schwerhörigkeit durch Next-Generation-Sequencing

Autor: Tropitzsch, A, Friese, N, Menzel, M, Fehr, S, Loewenheim, H, Biskup, S

Publikováno v: 85. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20140528-20140601; Dortmund; DOC14hnod528 /20140414/

Die genetischen Ursachen von Schwerhörigkeit können durch Verfahren der molekulargenetischen Diagnostik in zunehmendem Maße aufgeklärt werden. Insbesondere die Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung (sog. „next-generation sequencing“, NGS) e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bc32b4ba4a83fe3d9fecbafff276fd9