Výsledky vyhledávání - "Friend, Kathie L."

Additional file 1 of Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia

Autor: Huang, Lijia, Warman-Chardon, Jodi, Carter, Melissa T, Friend, Kathie L, Dudding, Tracy E, Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W, Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M

Additional file 1: Pedigree of Family A (original SCA29 family).(DOC 36 KB)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f21b417c1bf97e062dad444e033625f2

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Mutations of CDKL5 Cause a Severe Neurodevelopmental Disorder with Infantile Spasms and Mental Retardation

Autor: Weaving, Linda S., Christodoulou, John, Williamson, Sarah L., Friend, Kathie L., McKenzie, Olivia L.D., Archer, Hayley, Evans, Julie, Clarke, Angus, Pelka, Gregory J., Tam, Patrick P.L., Watson, Catherine, Lahooti, Hooshang, Ellaway, Carolyn J., Bennetts, Bruce, Leonard, Helen, Gécz, Jozef

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 2004 75(6):1079-1093

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia

Autor: Huang Lijia, Chardon Jodi, Carter Melissa T, Friend Kathie L, Dudding Tracy E, Schwartzentruber Jeremy, Zou Ruobing, Schofield Peter W, Douglas Stuart, Bulman Dennis E, Boycott Kym M

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 67 (2012)

Abstract Background Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia is characterized by early gross motor delay, hypotonia, gait ataxia, mild dysarthria and dysmetria. The clinical presentation remains fairly stable and may be associated with cerebe

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1856d88815c24344bdef169fba70ce65

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.

Autor: Lijia Huang, Warman Chardon, Jodi, Carter, Melissa T., Friend, Kathie L., Dudding, Tracy E., Schwartzentruber, Jeremy, Ruobing Zou, Schofield, Peter W., Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E., Boycott, Kym M.

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases; 2012, Vol. 7 Issue 1, p67-73, 7p, 1 Black and White Photograph, 1 Graph

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.

Autor: Huang, Lijia, Warman-Chardon, Jodi, Carter, Melissa T., Friend, Kathie L., Dudding, Tracy E., Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W., Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E., Boycott, Kym M.

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases; 3/29/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-1, 1p

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Additional file 3 of Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia

Authors’ original file for figure 2

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e49a566695375688b8eb84d291845253

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 3 of Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia

Authors’ original file for figure 2

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f352903f03b10699b330ce7df10d7ac3

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání