Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Recurrent Germline Variant in RAD21 Predisposes Children to Lymphoblastic Leukemia or Lymphoma.

Autor: Schedel, Anne¹ (AUTHOR) anne.schedel@uniklinikum-dresden.de, Friedrich, Ulrike Anne¹ (AUTHOR) ulrikeanne.friedrich@uniklinikum-dresden.de, Morcos, Mina N. F.² (AUTHOR) mina.morcos@tum.de, Wagener, Rabea³ (AUTHOR) rabea.wagener@med.uni-duesseldorf.de, Mehtonen, Juha⁴ (AUTHOR) juha.mehtonen@uef.fi, Watrin, Titus³ (AUTHOR) titus.watrin@med.uni-duesseldorf.de, Saitta, Claudia⁵ (AUTHOR) c.saitta2@campus.unimib.it, Brozou, Triantafyllia³ (AUTHOR) triantafyllia.brozou@med.uni-duesseldorf.de, Michler, Pia¹ (AUTHOR) pia.michler@uniklinikum-dresden.de, Walter, Carolin⁶ (AUTHOR) carolin.walter@uni-muenster.de, Försti, Asta^7,8 (AUTHOR) a.foersti@kitz-heidelberg.de, Baksi, Arka⁹ (AUTHOR) arka.baksi@tu-dresden.de, Menzel, Maria¹ (AUTHOR) maria.menzel@uniklinikum-dresden.de, Horak, Peter¹⁰ (AUTHOR) peter.horak@nct-heidelberg.de, Paramasivam, Nagarajan¹¹ (AUTHOR) n.paramasivam@dkfz-heidelberg.de, Fazio, Grazia⁵ (AUTHOR) g.fazio@hsgerardo.org, Autry, Robert J^7,8 (AUTHOR) robert.autry@kitz-heidelberg.de, Fröhling, Stefan¹⁰ (AUTHOR) stefan.froehling@nct-heidelberg.de, Suttorp, Meinolf¹ (AUTHOR) meinolf.suttorp@uniklinikum-dresden.de, Gertzen, Christoph¹² (AUTHOR) christoph.gertzen@hhu.de

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. May2022, Vol. 23 Issue 9, p5174-5174. 15p.

Retinoschisin and novel Na/K-ATPase interaction partners Kv2.1 and Kv8.2 define a growing protein complex at the inner segments of mammalian photoreceptors

Autor: Schmid, Verena, Wurzel, Alexander, Wetzel, Christian H., Plössl, Karolina, Bruckmann, Astrid, Luckner, Patricia, Weber, Bernhard H. F., Friedrich, Ulrike

The RS1 gene on Xp 22.13 encodes retinoschisin which is known to directly interact with the retinal Na/K-ATPase at the photoreceptor inner segments. Pathologic mutations in RS1 cause X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), a hereditary retinal dystro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13ad6805afb90dc0eb6de100154bc48e
https://epub.uni-regensburg.de/52701/

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.