Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.

Autor: Chiu ATG; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong.; Department of Paediatrics, Duchess of Kent Children's Hospital, Hong Kong, Hong Kong., Pei SLC; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Mak CCY; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Leung GKC; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Yu MHC; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong., Lee SL; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong.; Department of Paediatrics, Duchess of Kent Children's Hospital, Hong Kong, Hong Kong., Vreeburg M; Department of Clinical Genetics and School for Oncology & Developmental Biology (GROW), Maastricht University Medical Center, Maastricht, the Netherlands., Pfundt R; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands., van der Burgt I; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands., Kleefstra T; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Nijmegen, the Netherlands., Frederic TM; Centre de Génétique et Centre de référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; INSERM UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France., Bruel AL; INSERM UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France., Rossi M; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; GENDEV Team, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; INSERM, UMR-S 957, Nantes, France., Küry S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Cogne B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Besnard T; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Reijnders MRF; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Nijmegen, the Netherlands., Chung BHY; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong.; Department of Paediatrics, Duchess of Kent Children's Hospital, Hong Kong, Hong Kong.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2018 Apr; Vol. 93 (4), pp. 880-890. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 13.