Pediatric inherited peripheral neuropathy: a prospective study at a Spanish referral center.

Autor: Argente‐Escrig, Herminia^1,2,3,4 (AUTHOR), Frasquet, Marina^1,2,3,4 (AUTHOR), Vázquez‐Costa, Juan Francisco^1,2,3,4 (AUTHOR), Millet‐Sancho, Elvira^4,5 (AUTHOR), Pitarch, Inmaculada⁶ (AUTHOR), Tomás‐Vila, Miguel⁶ (AUTHOR), Espinós, Carmen^4,7 (AUTHOR), Lupo, Vincenzo^4,7 (AUTHOR), Sevilla, Teresa^1,2,3,4,8 (AUTHOR) sevilla_ter@gva.es

Publikováno v: Annals of Clinical & Translational Neurology. Sep2021, Vol. 8 Issue 9, p1809-1816. 8p.

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Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation

Autor: Frasquet, Marina, Rojas-Garcia, Ricard, Argente-Escrig, Herminia, Vazquez-Costa, Juan Francisco, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan Jesus, Sivera, Rafael, Millet, Elvira, Barreiro, Marisa, Diaz-Manera, Jordi, Turon-Sans, Janina, Cortes-Vicente, Elena, Querol, Luis, Ramirez-Jimenez, Laura, Martinez-Rubio, Dolores, Sanchez-Monteagudo, Ana, Espinos, Carmen, Sevilla, Teresa, Lupo, Vincenzo

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Background and purpose Distal hereditary motor neuropathies (dHMNs) are a heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of the motor component of peripheral nerves. Currently, only 15% to 32.5% of patients with dHMN are characterized

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5bc751c22af67235a3862acc70540c75
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5090

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