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pro vyhledávání: '"Francisco Javier Aguirre‐Rodríguez"'
Autor:
Francisco Javier Aguirre‐Rodríguez, Susana G. Kalko, Elena Martín-Hernández, Fabiola Mavillard, Michio Hirano, Javier Torres-Torronteras, Bruce Levin, Marcos Madruga-Garrido, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Yuqi Tu, Juan P. Morealejo‐Aycinena, Yuelin Long, Karin Kleinsteuber, Ramon Martí, Itxaso Marti, Jasim Uddin, Olga Serrano, Caterina Garone, Concepcion Álvarez del Vayo, M. Alice Donati, Francina Munell, John L.P. Thompson, Carmen Paradas, Cristina Domínguez-González, Andrés Nascimento, M. Dolores Sardina, Kristen Engelstad
Publikováno v:
ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Ann Neurol
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Ann Neurol
[Objective] Thymidine kinase 2, encoded by the nuclear gene TK2, is required for mitochondrial DNA maintenance. Autosomal recessive TK2 mutations cause depletion and multiple deletions of mtDNA that manifest predominantly as a myopathy usually beginn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cba628f1aa18bfad416c5dc37015aa45
https://hdl.handle.net/10668/14012
https://hdl.handle.net/10668/14012
Autor:
Carmen Entrala-Bernal, María Isabel Rodríguez Lucenilla, Francisco Javier Aguirre-Rodríguez, Maria Jesus Alvarez-Cubero, C. Mata, Francisco Fernandez-Rosado
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences. 357:332-334
Publikováno v:
ACTUALIDAD MEDICA. 99:171-172
Autor:
Domínguez‐González, Cristina, Madruga‐Garrido, Marcos, Mavillard, Fabiola, Garone, Caterina, Aguirre‐Rodríguez, Francisco Javier, Donati, M. Alice, Kleinsteuber, Karin, Martí, Itxaso, Martín‐Hernández, Elena, Morealejo‐Aycinena, Juan P., Munell, Francina, Nascimento, Andrés, Kalko, Susana G., Sardina, M. Dolores, Álvarez del Vayo, Concepcion, Serrano, Olga, Long, Yuelin, Tu, Yuqi, Levin, Bruce, Thompson, John L. P.
Publikováno v:
Annals of Neurology; Aug2019, Vol. 86 Issue 2, p293-303, 11p
Publikováno v:
Annals of Neurology; Aug2019, Vol. 86 Issue 2, pi-viii, 1p