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Publikováno v:
Revista de Psiquiatría y Salud Mental. 3:102-105
Resumen Introduccion Adolescente de 14 anos con retraso mental y rasgos dismorficos, derivada a psiquiatria infantil por alteraciones de conducta en el medio escolar. Material y metodos Cariotipo (bandas GTG), hibridacion in situ fluorescente (FISH),
Publikováno v:
Revista de Psiquiatría y Salud Mental (English Edition). 3:102-105
Introduction We report the case of a 14-year-old girl with mental retardation and dysmorphic features referred to child psychiatry because of altered behaviour at school. Material and methods Karyotyping (GTG banding), in situ fluorescent hybridisati
Autor:
Francisco, Galán-Sánchez, Vanessa, Esteban-Cantó, Pedro, Blaya-Fernández, Rocío, Jadraque-Rodríguez, Irene, Manchón-Trives, Luis, Alcaraz-Más
Publikováno v:
Revista de neurologia. 60(5)
To offer data on the phenotype determined by microdeletions of alpha exons in the NRXN1 gene.Three neuropaediatric cases of intragenic microdeletions of NRXN1 alpha are studied. The phenotype of these three cases is unspecific, with mild-moderate men
Publikováno v:
Revista de psiquiatria y salud mental. 3(3)
We report the case of a 14-year-old girl with mental retardation and dysmorphic features referred to child psychiatry because of altered behavior at school.Karyotyping (GTG banding), in situ fluorescent hybridization (FISH) and molecular study of par
Autor:
Francisco Galán-Sánchez, Jadraque-Rodríguez R, Irene Manchón-Trives, Vanessa Esteban-Cantó, Pedro Blaya-Fernández, Luis Alcaraz-Más
Publikováno v:
Revista de Neurología. 60:215
Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clinicos. Se estudian tres casos neuropediatricos con microdeleciones intragenicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es in