Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).

Autor: Buonfiglio PI; Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor N. Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas - INGEBI / CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Menazzi S; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Francipane L; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Lotersztein V; Servicio de Genética, Hospital Militar Central 'Dr. Cosme Argerich', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Ferreiro V; Laboratorio Genos, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Elgoyhen AB; Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor N. Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas - INGEBI / CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.; Servicio de Genética, Hospital Militar Central 'Dr. Cosme Argerich', Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.; Laboratorio Genos, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, C1121ABG, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Dalamón V; Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor N. Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas - INGEBI / CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Publikováno v: PloS one [PLoS One] 2023 Feb 24; Vol. 18 (2), pp. e0275703. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 24 (Print Publication: 2023).

Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches.

Autor: Buonfiglio PI; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Bruque CD; Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica, Hospital de Alta Complejidad SAMIC - El Calafate, Provincia de Santa Cruz, Argentina., Lotersztein V; Servicio de Genética, Hospital Militar Central 'Dr. Cosme Argerich', C1426, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Luce L; Laboratorio de Distrofinopatías. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Menazzi S; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Francipane L; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Paoli B; Sector de Otorrinolaringología Infantil, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Goldschmidt E; Laboratorio Diagnogen, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Elgoyhen AB; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, C1121ABG, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Dalamón V; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. dalamon@dna.uba.ar.

Publikováno v: Scientific reports [Sci Rep] 2022 Jan 07; Vol. 12 (1), pp. 301. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 07.

Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family.

Autor: Luce L; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Abelleyro MM; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Carcione M; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Mazzanti C; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Rossetti L; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Radic P; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Szijan I; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Menazzi S; Hospital de Clínicas 'José de San Martín', División de Genética, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires Argentina., Francipane L; Hospital de Clínicas 'José de San Martín', División de Genética, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires Argentina., Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; ITHACA-ERN (European Reference Network), La Paz University Hospital, Madrid, Spain., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; ITHACA-ERN (European Reference Network), La Paz University Hospital, Madrid, Spain., De Brasi C; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Giliberto F; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: gilibertoflor@gmail.com.

Publikováno v: Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2021 Mar; Vol. 31 (3), pp. 253-263. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 06.

An Integrated Transcriptomics and Genomics Approach Detects an X/Autosome Translocation in a Female with Duchenne Muscular Dystrophy.

Autor: Segarra-Casas, Alba^1,2 (AUTHOR) asegarrac@santpau.cat, Yépez, Vicente A.³ (AUTHOR), Demidov, German⁴ (AUTHOR), Laurie, Steven⁵ (AUTHOR), Esteve-Codina, Anna^5,6 (AUTHOR), Gagneur, Julien^3,7,8 (AUTHOR), Parkhurst, Yolande⁹ (AUTHOR), Muni-Lofra, Robert¹ (AUTHOR), Harris, Elizabeth¹ (AUTHOR), Marini-Bettolo, Chiara¹ (AUTHOR), Straub, Volker¹ (AUTHOR), Töpf, Ana¹ (AUTHOR) ana.topf@ncl.ac.uk

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Jul2024, Vol. 25 Issue 14, p7793. 12p.

Trisomy 3 mosaicism on CVS: case report with literature review and propositions for investigation and counseling.

Autor: DeLozier-Blanchet, C. D., Francipane, L., Morris, M. A., Hoovers, J. M. N., Leschot, N. J., Cox, J. N.

Publikováno v: Clinical Genetics; Dec1995, Vol. 48 Issue 6, p308-312, 5p