Výsledky vyhledávání - "Frances, Stock"

Akademický článek

Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico

Autor: Francisco Cammarata-Scalisi, Dianora Araque, Frances Stock, Mercedes Molina, Raúl Rodríguez, Greicy Vázquez, Graciela Cammarata-Scalisi, María Elena Cammarata-Scalisi

Publikováno v: Acta Gastroenterológica Latinoamericana, Vol 45, Iss 2, Pp 129-132 (2015)

La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que pue-de presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres. Se caracteriza clínicame

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c88d865dcef04aa6a9cc05fc222d4f0c

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Akademický článek

Duplicación gástrica. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Autor: Frances Stock, Francisco Cammarata-Scalisi, Pierina Petrosino, Asmiria Arenas de Sotolongo, Melisse Milano, Mario Farias

Publikováno v: Acta Gastroenterológica Latinoamericana, Vol 40, Iss 3, Pp 258-263 (2010)

Las duplicaciones del tracto alimentario son anomalías congénitas infrecuentes. Pueden ocurrir en cualquier nivel del tracto gastrointestinal. Las duplicaciones gástricas representan sólo 7% de todas las duplicaciones gastrointestinales. Los sín

Externí odkaz: https://doaj.org/article/034d2e564fe34c26b464862ebce0ee49

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Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity

Autor: Andrea Riccio, Francisco Cammarata-Scalisi, Valentina Zambito, Michele Callea, Angela Sparago, Frances Stock

Publikováno v: Archivos Argentinos de Pediatria. 118

Silver-Russell syndrome is characterized by asymmetrical intrauterine growth retardation, with normal head circumference and small, pointed chin, which results in a triangular face. It can also include body asymmetry, among other characteristics. Its

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dbd76b301900dd496677da602e84b278
https://doi.org/10.5546/aap.2020.eng.e258

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Astroblastoma, reporte de un caso

Autor: Luis Andrés Tabares Contreras, Maryem Isabel Seco Meza, Alejandro Gregorio Sabino Fernández, Henry Federico Parra Quintero, Asmiria Arenas de Sotolongo, Frances Stock

Publikováno v: Avances en Biomedicina, Vol 5, Iss 1, Pp 38-42 (2016)

El Astroblastoma es una neoplasia maligna de células gliales derivada de una célula primitiva, el astroblasto, precursor del astrocito. Situado de forma intermedia entre el glioblastoma y astrocitoma anaplásico, por lo cual su principio estructura

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::e69f497dd7c83a6e2e3c4da3b6204c51
https://doaj.org/article/719d8b9693944a669c8f8f977fdc8658

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[Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos]

Autor: María Angelina Lacruz-Rengel, Gloria Da Silva, Andrea Avendaño, Nicole Velazco, Francisco Cammarata-Scalisi, Frances Stock

Publikováno v: Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 75(5)

Introduccion La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genetica con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c27b542fbcedc1c713a56e997789472
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30250319

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Beckwith-Wiedemann syndrome. Clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity

Autor: Andrea Riccio, Angela Sparago, Francisco Cammarata-Scalisi, Andrea Avendaño, Michele Callea, Frances Stock

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatría (En línea) 116 (2018): 368–373. doi:10.5546/aap.2018.eng.368
info:cnr-pdr/source/autori:Cammarata-Scalisi F.; Avendano A.; Stock F.; Callea M.; Sparago A.; Ricciod A./titolo:Beckwith-Wiedemann syndrome. Clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity/doi:10.5546%2Faap.2018.eng.368/rivista:Archivos argentinos de pediatría (En línea)/anno:2018/pagina_da:368/pagina_a:373/intervallo_pagine:368–373/volume:116

The Beckwith-Wiedemann syndrome is the most common genetic entity in overgrowth, with an approximate incidence of 1 in 10 00013 700births. Its broad clinical spectrum includes pre- and postnatal macrosomia, macroglossia, pinna abnormalities, abdomina

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abe485df672acdc04d574d423fe99725
https://publications.cnr.it/doc/394464

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Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos

Autor: Michele Callea, Jesús Sulbaran, Francisco Cammarata-Scalisi, Frances Stock, María J Lacruz, María Angelina Lacruz-Rengel, Dianora Araque, Andrea Avendaño, Yudith Guerrero, Gloria Da Silva, Eliomar Aguilar

Publikováno v: Archivos Argentinos de Pediatria. 115

Trisomy 18 syndrome (T18) is a clinical and genetic disorder, which has a full extra chromosome 18 in each cell, variant that is called free trisomy. In addition, it can occur in partial and mosaic form. It is characterized by intrauterine growth res

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7f302a1188bdf6d27df1825b15ff233d
https://doi.org/10.5546/aap.2017.e183

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[Mosaic trisomy 18. Series of cases]

Autor: Francisco, Cammarata-Scalisi, María A, Lacruz-Rengel, Dianora, Araque, Gloria, Da Silva, Andrea, Avendaño, Michele, Callea, Frances, Stock, Yudith, Guerrero, Eliomar, Aguilar, María J, Lacruz, Jesús, Sulbaran

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatria. 115(3)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::537321e7956233751a9447c8331e09ab
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28504507

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[Gastrointestinal obstruction in the mosaic trisomy X]

Autor: Francisco, Cammarata-Scalisi, Dianora, Araque, Frances, Stock, Mercedes, Molina, Raúl, Rodríguez, Greicy, Vázquez, Graciela, Cammarata-Scalisi, María Elena, Cammarata-Scalisi

Publikováno v: Acta gastroenterologica Latinoamericana. 45(2)

Trisomic X is a sex chromosomal abnormality that may be presented in mosaic. This is not extremely rare, the majority of cases go undiagnosed. The prevalence has been established to 1/1000 females. It is clinically characterized by tall stature, micr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c0b831590e12071754433c06817147b9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26353463

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