Výsledky vyhledávání - "Fraidakis, M. J."

Novel compound heterozygous spatacsin mutations in a greek kindred with hereditary spastic paraplegia SPG11 and dementia

Autor: Fraidakis, M. J., Brunetti, M., Blackstone, C., Filippi, M., Chio, A.

SPG11 belongs to the autosomal recessive hereditary spastic paraplegias (HSP) and presents during childhood or puberty with a complex clinical phenotype encompassing learning difficulties, ataxia, peripheral neuropathy, amyotrophy, and mental retarda

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::4a9cc5c05dd56a2106cf393fc8615a1d

Zobrazit plný text záznamu

Rare Late-Onset Presentation of Glutaric Aciduria Type I in a 16-Year-Old Woman with a Novel GCDH Mutation

Autor: Fraidakis, M. J. Liadinioti, C. Stefanis, L. Dinopoulos, A. and Pons, R. Papathanassiou, M. Garcia-Villoria, J. Ribes, A.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::ea4c229395ba505895bc7ab2075193c0
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3163956

Zobrazit plný text záznamu

Kniha

Rare Late-Onset Presentation of Glutaric Aciduria Type I in a 16-Year-Old Woman with a Novel GCDH Mutation.

Autor: Fraidakis, M. J., Liadinioti, C., Stefanis, L., Dinopoulos, A., Pons, R., Papathanassiou, M., Garcia-Villoria, J., Ribes, A.

Publikováno v: JIMD Reports Volume 18; 2015, p85-92, 8p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.