Výsledky vyhledávání - "Fons-Estupina C"

Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndrome

Autor: García-Hernández JL, Corchete LA, Marcos-Alcalde Í, Gómez-Puertas P, Fons-Estupina C, Lazo PA

Publikováno v: HUM GENOMICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

BACKGROUND: Complex developmental encephalopathy syndromes might be the consequence of unknown genetic alterations that are likely to contribute to the full neurological phenotype as a consequence of pathogenic gene combinations. METHODS: To identify

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8c81190e3d3d9cd32b56c58ca0191296
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19071

Zobrazit plný text záznamu

Translational Diagnostics: An In-House Pipeline to Validate Genetic Variants in Children with Undiagnosed and Rare Diseases

Autor: Pijuan J, Rodríguez-Sanz M, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Altimir A, Osuna-Lopez M, Roura-Llerda M, Ugalde M, Van de Vondel L, Reina-Castillon J, Fons-Estupina C, Benítez R, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F

Publikováno v: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Diagnosis is essential for the management and treatment of patients with rare diseases. In a group of patients, the genetic study identifies variants of uncertain significance or inconsistent with the phenotype; therefore, it is urgent to develop nov

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::489b9038d112db2f1a9a3439a5d99060
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18451

Zobrazit plný text záznamu

Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia

Autor: Verdura E, Fons-Estupina C, Schlüter A, Ruiz M, Fourcade S, Casasnovas C, Castellano A, Pujol A

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

BACKGROUND: Since 1994, over 50 families affected by the episodic ataxia type 1 disease spectrum have been described with mutations in KCNA1, encoding the voltage-gated K(+) channel subunit Kv1.1. All of these mutations are either transmitted in an a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::44aec854d501b61926c60edc350152ea
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16713

Zobrazit plný text záznamu

Broadening the spectrum of neonatal hemochromatosis

Autor: Casas-Alba D, Clotet J, Inarejos E, Jou-Munoz C, Fons-Estupina C, Molera C

Publikováno v: JOURNAL OF MATERNAL-FETAL & NEONATAL MEDICINE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Neonatal hemochromatosis (NH) has been defined as neonatal liver disorder accompanied by extrahepatic siderosis, and gestational alloimmune liver disease (GALD) is the main cause of NH. We report an atypical case of NH that may have gone underdiagnos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2b2647d185903f175e73cef3b31a2766
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14700

Zobrazit plný text záznamu

De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Lamin B1 plays an important role in the nuclear envelope stability, the regulation of gene expression, and neural development. Duplication of LMNB1, or missense mutations increasing LMNB1 expression, are associated with autosomal-dominant leukodystro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6d5052d6558df93b6ca8a4e6650a7653
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18141

Zobrazit plný text záznamu

Sindromes epilepticos de inicio neonatal. Etiologias y proceso diagnostico

Autor: Fons-Estupina C

Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Neonatal convulsions are the most frequent form of expression of neurological pathology in the neonatal period. They represent a neurological emergency and thus require urgent diagnosis and treatment, as they are associated with a high risk of neonat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::deaedba110053587d7d46696f1fff6f1
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14672

Zobrazit plný text záznamu

Adrenoleucodistrofia ligada al X con patron radiologico atipico

Autor: Ulate-Campos A, Petanas-Argemi J, Rebollo M, Jou-Munoz C, Sierra-March C, Armstrong-Moron J, Fons-Estupina C

INTRODUCTION: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent peroxisomal disease. It is due to a mutation in the ABCD1 gene. The loss of functioning of ABCD1 triggers ineffective beta oxidation of very long-chain fatty acids, which gives

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4467f1a3ffad003db33e8769341e5f51
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13987

Zobrazit plný text záznamu

Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations

Autor: Hortigüela M, Fernández-Marmiesse A, Cantarín V, Gouveia S, García-Peñas JJ, Fons-Estupina C, Armstrong-Moron J, Barrios D, Díaz-Flores F, Tirado P, Couce ML, Gutiérrez-Solana LG

Publikováno v: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

The KCNQ2 gene codifies a subunit of the voltage-gated potassium M channel underlying the neuronal M-current. Classically, mutations in this gene have been associated with benign familial neonatal seizures, however, in recent years KCNQ2 mutations ha

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d25912b7c93b90fe0518f25fdb84db44
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9994

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání