Zobrazeno 1 - 10
of 53
pro vyhledávání: '"Focal facial dermal dysplasia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marc Lacour
Publikováno v:
Harper's Textbook of Pediatric Dermatology
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0d57d6f20c11b7bb49eb5ad130e9e5bb
https://doi.org/10.1002/9781119142812.ch96
https://doi.org/10.1002/9781119142812.ch96
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 63:257-261
The focal facial dermal dysplasias (FFDDs) are a group of rare inherited developmental disorders characterized by congenital scar-like atrophic lesions in the bitemporal (FFDD1, 2, and 3) or preauricular (FFDD4) areas. FFDD4 is an autosomal-recessive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::483a2288b3d75ce5e67a37f3da30b7b2
https://doi.org/10.1038/s10038-017-0375-x
https://doi.org/10.1038/s10038-017-0375-x
Autor:
Robert J. Desnick, Aneel K. Aggarwal, Anne Slavotinek, Brenden Chen, Lisa Edelmann, Beom Hee Lee
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 54:585-590
Focal facial dermal dysplasias (FFDDs) are rare genetic/developmental disorders characterised by bilateral 'scar-like' facial lesions. Four subtypes are classified by the bitemporal (FFDD1-3) or preauricular (FFDD4) lesion location. FFDD1-3 are diffe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::04a649625459314d0d813d21f2df50f1
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104561
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104561
Autor:
Piyush Kumar, Anupam Das
Publikováno v:
Indian Dermatology Online Journal, Vol 11, Iss 4, Pp 670-671 (2020)
Indian Dermatology Online Journal
Indian Dermatology Online Journal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d1c6646c2061af16b9878774a8704c4b
http://www.idoj.in/article.asp?issn=2229-5178
http://www.idoj.in/article.asp?issn=2229-5178
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sonal Shankar, Sarah Helen Mehrtens
Publikováno v:
Pediatric dermatology. 36(1)
We present a rare case of focal facial dermal dysplasia type 4 (FFDD4) in an otherwise healthy boy infant, presenting as bilateral preauricular scarlike defects surrounded by a hair collar, resembling membranous aplasia cutis congenita. The presence
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::982691e78523807b7e45dd0df58156b3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30561078
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30561078
Autor:
Christos Kasparis, Celia Moss, Robert J. Desnick, David D. Weaver, Hui Mei, Beom Hee Lee, Brenden Chen, Lisa Edelmann
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 60:717-722
Setleis syndrome, focal facial dermal dysplasia type III (FFDD3, MIM #227260), is characterized by scar-like bitemporal lesions and other ocular and facial dysmorphic features. The syndrome results from recessive mutations in the TWIST2 gene, encodin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::82f4d1e95288ea68bc72787fef717fed
https://doi.org/10.1038/jhg.2015.103
https://doi.org/10.1038/jhg.2015.103
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.