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Autor:
Adriana Maria Alves De Tommaso, Carolina Araujo Moreno, Cecília Amélia Fazzio Escanhoela, Flavia Fonseca de Carvalho Barra, Gabriel Hessel, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Issue: ahead, Published: 30 OCT 2017
Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2017)
Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2017)
RESUMO Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa1fe7d7019a546d9bffbac76e603567
https://doi.org/10.1590/1984-0462/
https://doi.org/10.1590/1984-0462/
Autor:
Flavia Fonseca de Carvalho Barra, Renata Scopim-Ribeiro, Sara Teresinha Olalla Saad, Heesun J. Rogers, Paula de Melo Campos, José Vassalo, Valeria Visconte, Ramon V. Tiu, Adriana S. S. Duarte, Fabiola Traina, Fernando Ferreira Costa, Ali Tabarroki, João Agostinho Machado-Neto, Irene Lorand-Metze
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Mastocytosis are myeloproliferative neoplasms commonly related to gain-of-function mutations involving the tyrosine kinase domain of KIT. We herein report a case of familial systemic mastocytosis with the rare KIT K509I germ line mutation affecting t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef696607edb1309cff2a15fb4a74eceb
Autor:
Paula De Melo Campos, João Agostinho Machado-Neto, Adriana Silva Santos Duarte, Renata Scopim-Ribeiro, Flavia Fonseca de Carvalho Barra, José Vassallo, Irene Lorand-Metze, Ramon V. Tiu, Fernando Ferreira Costa, Sara T O Saad, Fabiola Traina
Publikováno v:
Blood. 122:5267-5267
Background Mast cell diseases are myeloproliferative neoplasms characterized by an abnormal proliferation and accumulation of mast cells in different tissues. The clinical presentation of mastocytosis is heterogeneous, ranging from skin-limited disea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ad522bbba4bc2b3089968ab612a4f3c0
https://doi.org/10.1182/blood.v122.21.5267.5267
https://doi.org/10.1182/blood.v122.21.5267.5267
Autor:
Adriana Maria Alves De Tommaso, Flávia Fonseca de Carvalho Barra, Gabriel Hessel, Carolina Araújo Moreno, Roberto Giugliani, Cecília Amélia Fazzio Escanhoela
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2017)
RESUMO Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento d
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https://doaj.org/article/ff80c9167a2b487096ebb84debf61318