Zobrazeno 1 - 10
of 94
pro vyhledávání: '"Filamin-A Variants"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hall, Charlotte L., Akhtar, Mohammed M., Sabater-Molina, Maria, Futema, Marta, Asimaki, Angeliki, Protonotarios, Alexandros, Dalageorgou, Chrysoula, Pittman, Alan M., Suarez, Mari Paz, Aguilera, Beatriz, Molina, Pilar, Zorio, Esther, Hernández, Juan Pedro, Pastor, Francisco, Gimeno, Juan R., Syrris, Petros, McKenna, William J.
Publikováno v:
In International Journal of Cardiology 15 May 2020 307:101-108
Autor:
Gerlevik, Umut1 (AUTHOR), Saygı, Ceren2 (AUTHOR), Cangül, Hakan3 (AUTHOR), Kutlu, Aslı1,4 (AUTHOR), Çaralan, Erdal Fırat3 (AUTHOR), Topçu, Yasemin5 (AUTHOR), Özören, Nesrin2 (AUTHOR), Sezerman, Osman Uğur1,6 (AUTHOR) ugur.sezerman@acibadem.edu.tr
Publikováno v:
PLoS ONE. 5/25/2022, Vol. 17 Issue 5, p1-19. 19p.
Autor:
Umut Gerlevik, Ceren Saygı, Hakan Cangül, Aslı Kutlu, Erdal Fırat Çaralan, Yasemin Topçu, Nesrin Özören, Osman Uğur Sezerman
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 17, Iss 5 (2022)
Background Periventricular nodular heterotopia (PNH) is a cell migration disorder associated with mutations in Filamin-A (FLNA) gene on chromosome X. Majority of the individuals with PNH-associated FLNA mutations are female whereas liveborn males wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef3a2d13477c4171af1eb93c0988b300
Autor:
Angeliki Asimaki, Marta Futema, Mohammed M Akhtar, Esther Zorio, Alexandros Protonotarios, Juan R. Gimeno, Alan Pittman, Chrysoula Dalageorgou, Beatriz Aguilera, Petros Syrris, Francisco J. Pastor, William J. McKenna, Pilar Molina, Charlotte L. Hall, Juan Hernandez, Mari Paz Suarez, María Sabater-Molina
Publikováno v:
Hall, Charlotte L. Akhtar, Mohammed M. Sabater-Molina, Maria Futema, Marta Asimaki, Angeliki Protonotarios, Alexandros Dalageorgou, Chrysoula Pittman, Alan M. Suarez, Mari Paz Aguilera, Beatriz Molina Aguilar, Pilar Zorio Grima, Esther Hernández, Juan Pedro Pastor, Francisco Gimeno, Juan R. Syrris, Petros McKenna, William J. 2020 Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype International Journal of Cardiology
RODERIC: Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
instname
RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
RODERIC: Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
instname
RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
Background: Pathogenic variants in the filamin C (FLNC) gene are associated with inherited cardiomyopathies including dilated cardiomyopathy with an arrhythmogenic phenotype. We evaluated FLNC variants in arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) and inves
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb92358edbb2bf356c768d59681dcec9
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111297/7/1-s2.0-S0167527319330190-main.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111297/7/1-s2.0-S0167527319330190-main.pdf
P1817Non-truncating Filamin C variants represent disease-causing mutations in dilated cardiomyopathy
Autor:
Jakub Sikora, Tomas Palecek, Stanislav Kmoch, Jan Krejčí, Vojtech Melenovsky, A Krebsova, Anna Chaloupka, Lenka Piherová, Josef Kautzner, T Nedvedova, Milos Kubanek, I Grochova
Publikováno v:
European Heart Journal. 39
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::acc57ae52293d74f5ad38f1112a88e8a
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy565.p1817
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy565.p1817
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Newman, Noah A.1 (AUTHOR), Burke, Michael A.2 (AUTHOR) michael.burke@emory.edu
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Nov2024, Vol. 25 Issue 21, p11460. 31p.
Autor:
Bueno Marinas, Maria1 (AUTHOR), Cason, Marco1 (AUTHOR), Bariani, Riccardo1 (AUTHOR) maria.buenomarinas@unipd.it, Celeghin, Rudy1 (AUTHOR), De Gaspari, Monica1 (AUTHOR), Pinci, Serena1 (AUTHOR), Cipriani, Alberto1 (AUTHOR), Rigato, Ilaria1 (AUTHOR), Zorzi, Alessandro1 (AUTHOR), Rizzo, Stefania1 (AUTHOR), Thiene, Gaetano1 (AUTHOR), Perazzolo Marra, Martina1 (AUTHOR), Corrado, Domenico1 (AUTHOR), Basso, Cristina1 (AUTHOR) cristina.basso@unipd.it, Bauce, Barbara1 (AUTHOR), Pilichou, Kalliopi1 (AUTHOR)
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jun2024, Vol. 25 Issue 11, p6267. 19p.