Zobrazeno 1 - 10
of 91
pro vyhledávání: '"Fibrochondrogenesis"'
Autor:
Hanifeh Mirtavoos‐Mahyari, Sanaz Ajami, Amirhosein Mehrtash, Seyedeh Mahya Marashiyan, Farbod Bahreini, Kambiz Sheikhy, Sogol Ghanbari, Amin Ardeshirdavani
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 11, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Fibrochondrogenesis 1, an autosomal recessive syndrome, is a rare disease that causes short‐limbed skeletal dysplasia. Mutations in the gene encoding the α1 chain of type XI collagen (COL11A1) are seen to be the main cause of this disease
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fb48d526c354db084f330fb5d828769
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Oxford, Jonathon C. Reeck, Julia Thom
Publikováno v:
Journal of Developmental Biology; Volume 10; Issue 4; Pages: 40
The expression of the col11a1a gene is essential for normal skeletal development, affecting both cartilage and bone. Loss of function mutations have been shown to cause abnormalities in the growth plate of long bones, as well as in craniofacial devel
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Developmental Biology, Vol 8, Iss 16, p 16 (2020)
Journal of Developmental Biology
Volume 8
Issue 3
Journal of Developmental Biology
Volume 8
Issue 3
The autosomal dominant chondrodystrophies, the Stickler type 2 and Marshall syndromes, are characterized by facial abnormalities, vision deficits, hearing loss, and articular joint issues resulting from mutations in COL11A1. Zebrafish carry two copie
Publikováno v:
Advances in clinical and experimental medicine : official organ Wroclaw Medical University. 30(6)
Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of congenital bone and cartilage disorders with a genetic etiology. The current classification of skeletal dysplasias distinguishes 461 diseases in 42 groups. The incidence of all skeletal dysplasias is m
Autor:
Kambiz Sheikhy, Sanaz Ajami, Amirhosein Mehrtash, Hanifeh Mirtavoos-Mahyari, Amin Ardeshirdavani, Farbod Bahreini, Sogol Ghanbari, Seyedeh Mahya Marashiyan
BackgroundFibrochondrogenesis 1, an autosomal recessive syndrome, is an infrequent and rare disease, causing short-limbed skeletal dysplasia. This syndrome is clinically characterized and distinguished by a small nose and anteverted bares, flat midfa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::33d4053cf8fd2bc7fb8af27b471fe189
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-369154/v1
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-369154/v1
Autor:
Adrian Lomas, Allan J. Richards, Pradeep Vasudevan, Stephen Abbs, Martin P. Snead, Thomas R. W. Nixon, Philip Alexander, Annie McNinch
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Background Type 2 Stickler syndrome is usually a dominant disorder resulting from pathogenic variants in COL11A1 encoding the alpha 1 chain of type XI collagen. Typical molecular changes result in either substitution of an obligate glycine within the