Congenital hyperinsulinism in two siblings with ABCC8 mutation: same genotype, different phenotypes.

Autor: Sousa-Santos F; Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Hospital Egas Moniz, Lisbon, Portugal. Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain., Simões H; Serviço de Endocrinologia, Instituto Portugues de Oncologia de Lisboa, Portugal., Castro-Feijóo L; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. Pediatría, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain., Rodríguez PC; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. Pediatría Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain., Fernández-Marmiesse A; Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain., Fiaño RS; Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain., Rego T; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento, IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela Spain. Endocrinología. Hospital Curry Cabral. Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal., Carracedo Á; Fundación Publica Galega de Medicina Xenómica, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain., Conde JB; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento, Pediatría, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain.

Publikováno v: Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2018 Oct; Vol. 62 (5), pp. 560-565.