A novel splicing variation in L1CAM is responsible for recurrent fetal hydrocephalus

Autor: Tiantian He, Qiang Yao, Bocheng Xu, Mei Yang, Jieni Jiang, Qingqing Xiang, Like Xiao, Shanling Liu, He Wang, Xuemei Zhang

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)

Abstract Background The L1 cell adhesion molecule (L1CAM, OMIM 308840) gene is primarily expressed in the nervous system and encodes the L1 adhesion molecule protein. Variations in L1CAM cause a wide spectrum of X‐linked neurological disorders summ

Externí odkaz: https://doaj.org/article/95cc2a5d9427453db65e9b49df94992e

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Outcome of infants with hydrocephalus findings on Intra-Uterine Ultrasound (USG) examination at Dr. Soetomo Hospital, Surabaya, Indonesia, in 2015-2017

Autor: Prastiya Indra Gunawan, Muhammad Ilham Aldika Akbar, Lourin Nova, Agus Sulistyono, Wihasto Suryaningtyas

Publikováno v: Majalah Obstetri dan Ginekologi, Vol 27, Iss 3, Pp 133-139 (2020)
Majalah Obstetri dan Ginekologi; Vol. 27 No. 3 (2019): December; 133-139

Objectives: to report the outcome of cases with hydrocephalus findings on intra-uterine ultrasound (USG) examinations which happened between January 2015 - December 2017 at Dr. Soetomo Hospital.Case Report: During the period of January 2015 - Decembe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3aef340e4b1ca836f9819dd2886c2e8d
https://e-journal.unair.ac.id/MOG/article/view/17531

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.