Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network.

Autor: de Oliveira BM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Bernardi FA; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Baiochi JF; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Neiva MB; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Artifon M; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Vergara AA; Hospital Infantil João Paulo II, Belo Horizonte, MG, Brazil., Martins AM; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Grumach AS; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Acosta AX; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos and Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Husny ASE; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., de Freitas Rodrigues Ribeiro B; Fundação Hospital Estadual do Acre, Rio Branco, AC, Brazil., Ramos CF; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Steiner CE; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Christofolini DM; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Yamada DB; Ribeirao Preto Medical School, University of Sao Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Carvalho EDF; Hospital Geral Dr. César Cals, Fortaleza, CE, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., de Arruda Bastos F; Centro Universitário do Estado do Pará, Belém, PA, Brazil., Serpa FS; Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brazil., Brandão FR; Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Adjuto GMAF; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Carvalho I; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Saute JAM; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Junior JCL; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Bueno LSM; Maternidade Climério de Oliveira, Salvador, BA, Brazil., da Silva LCS; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., Santos MLSF; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Costa MCM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Giusti MMCG; Instituto Jô Clemente, São Paulo, SP, Brazil., Galera MF; Hospital Universitário Júlio Müller, Cuiabá, MT, Brazil., Filho MEC; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., de Andrade MDFC; Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Estadual do Ceará, Fortaleza, CE, Brazil., De Oliveira Cardoso MT; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil.; Hospital Materno Infantil de Brasília, Brasília, DF, Brazil., de Menezes Ferreira MM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Zeny M; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Caldato MCF; Centro Universitário do Pará, Belém, PA, Brazil., Sorte NB; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Musolino NRC; Instituto de Psiquiatria Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Centro de Ciências Biológicas e de Saúde, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Zen PRG; Hospital da Criança Santo Antônio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Da Silva RTB; Hospital Universitário Pedro Ernesto, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Maia RE; Hospital Universitário Lauro Wanderley, João Pessoa, PB, Brazil., Fock R; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Almeida RES; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Valle SOR; Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Amorim T; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador, Salvador, BA, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis, Anápolis, GO, Brazil., Prazeres VMG; Policlínica Codajás, Manaus, AM, Brazil., de Faria Ferraz VE; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Lima VC; Health Intelligence Laboratory, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Paiva WJM; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Schwartz IVD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Alves D; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil.; Department of Social Medicine, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Félix TM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. tfelix@hcpa.edu.br.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 30; Vol. 19 (1), pp. 405. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 30.

Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations.

Autor: Araujo LF; 1 Departament of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 3 Center for Cell-Based Therapy CEPID/FAPESP, and Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Brazil.; 5 Medical Genomics Laboratory, AC Camargo Cancer Center, Brazil., Molfetta GA; 1 Departament of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 2 Center for Medical Genomics at Clinical Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 3 Center for Cell-Based Therapy CEPID/FAPESP, and Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Brazil., Vincenzi OC; 2 Center for Medical Genomics at Clinical Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 3 Center for Cell-Based Therapy CEPID/FAPESP, and Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Brazil.; 4 Medical Genetics Unit, Clinical Hospital of the Medical School of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil., Huber J; 4 Medical Genetics Unit, Clinical Hospital of the Medical School of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil., Teixeira LA; 4 Medical Genetics Unit, Clinical Hospital of the Medical School of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil., Ferraz VE; 1 Departament of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 2 Center for Medical Genomics at Clinical Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 4 Medical Genetics Unit, Clinical Hospital of the Medical School of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil., Silva WA Jr; 1 Departament of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 2 Center for Medical Genomics at Clinical Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil.; 3 Center for Cell-Based Therapy CEPID/FAPESP, and Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Brazil.; 4 Medical Genetics Unit, Clinical Hospital of the Medical School of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Brazil.

Publikováno v: The International journal of biological markers [Int J Biol Markers] 2019 Mar; Vol. 34 (1), pp. 80-89. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 11.

Self-reported cancer family history is a useful tool for identification of individuals at risk of hereditary cancer predisposition syndrome at primary care centers in middle-income settings: a longitudinal study.

Autor: Flória-Santos M; Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública, Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Lopes-Júnior LC; Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública, Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Alvarenga Lde M; Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública, Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Ribeiro MS; Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública, Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Ferraz VE; Departamento de Genética, Faculdade de Medicina Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Nascimento LC; Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública, Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Pereira-da-Silva G; Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública, Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.

Publikováno v: Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2016 Jun 03; Vol. 39 (2), pp. 178-83.

Genotype-Phenotype Correlations in CYP1B1-Associated Primary Congenital Glaucoma Patients Representing Two Large Cohorts from India and Brazil.

Autor: de Melo MB; Center of Molecular Biology and Genetic Engineering, University of Campinas, Campinas, SP, Brazil., Mandal AK; Jasti V Ramanamma Childrens Eye Care Centre, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India., Tavares IM; Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, SP, Brazil., Ali MH; Centre for Clinical Epidemiology and Biostatistics, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India., Kabra M; Kallam Anji Reddy Molecular Genetics Laboratory, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India., de Vasconcellos JP; Department of Ophthalmology, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas, Campinas, SP, Brazil., Senthil S; Jasti V Ramanamma Childrens Eye Care Centre, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India., Sallum JM; Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, SP, Brazil., Kaur I; Kallam Anji Reddy Molecular Genetics Laboratory, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India., Betinjane AJ; Department of Ophthalmology, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, SP, Brazil., Moura CR; Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, SP, Brazil., Paula JS; Department of Ophthalmology, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Costa KA; Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, SP, Brazil., Sarfarazi M; Molecular Ophthalmic Genetics Laboratory, Surgical Research Center, Department of Surgery, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut, United States of America., Paolera MD; Department of Ophthalmology, Irmandade da Santa Casa de Misericordia de São Paulo, School of Medical Sciences, São Paulo, SP, Brazil., Finzi S; Department of Ophthalmology, University of São Paulo School of Medicine, São Paulo, SP, Brazil., Ferraz VE; Genetics Department, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Costa VP; Department of Ophthalmology, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas, Campinas, SP, Brazil., Belfort R Jr; Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, SP, Brazil., Chakrabarti S; Kallam Anji Reddy Molecular Genetics Laboratory, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.

Publikováno v: PloS one [PLoS One] 2015 May 15; Vol. 10 (5), pp. e0127147. Date of Electronic Publication: 2015 May 15 (Print Publication: 2015).

Genetics and genomics in Brazil: a promising future.

Autor: Passos-Bueno MR; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências Universidade de São Paulo São Paulo, Brazil., Bertola D; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências Universidade de São Paulo São Paulo, Brazil ; Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo São Paulo, Brazil., Horovitz DD; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, daCriança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz Rio de Janeiro, Brazil., de Faria Ferraz VE; Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil., Brito LA; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências Universidade de São Paulo São Paulo, Brazil.

Publikováno v: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2014 Jul; Vol. 2 (4), pp. 280-91.