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Autor:
Ángel A. García-Peña, Diego Ospina, Jenny Rico, Daniel G. Fernández-Ávila, Óscar Muñoz-Velandia, Fernando Suárez-Obando
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 29, Iss 1 (2022)
Introducción: La hipertensión arterial es el principal factor de riesgo cardiovascular modificable y aumenta la probabilidad de mortalidad de causa cardiovascular. Las mediciones de prevalencia en Colombia han incluido ciudades principales y peque
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https://doaj.org/article/c7984a7de3cc41ba826e921f807e55d5
Autor:
Mary García Acero, Olga Moreno, Andrés Gutiérrez, Catalina Sánchez, Juan Guillermo Cataño, Fernando Suárez-Obando, Adriana Rojas
Publikováno v:
International Brazilian Journal of Urology, Vol 45, Iss 5, Pp 1064-1070 (2019)
ABSTRACT The anti-Müllerian hormone triggers the regression of uterus and fallopian tubes in male embryos; if there are problems in the synthesis or action of this protein, Müllerian structures persist in an otherwise phenotypic male. The most freq
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https://doaj.org/article/e0c9c438721244dfb47d144d622a1d52
Autor:
Dominique P. Germain, Sergey Moiseev, Fernando Suárez‐Obando, Faisal Al Ismaili, Huda Al Khawaja, Gheona Altarescu, Fellype C. Barreto, Farid Haddoum, Fatemeh Hadipour, Irina Maksimova, Mirelle Kramis, Sheela Nampoothiri, Khanh Ngoc Nguyen, Dau‐Ming Niu, Juan Politei, Long‐Sun Ro, Dung Vu Chi, Nan Chen, Sergey Kutsev
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Family genetic testing of patients newly diagnosed with a rare genetic disease can improve early diagnosis of family members, allowing patients to receive disease‐specific therapies when available. Fabry disease, an X‐linked l
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https://doaj.org/article/7133386bff6342479156e20d5b14da8e
Autor:
Ana M. Martins, Gustavo Cabrera, Fernando Molt, Fernando Suárez‐Obando, Régulo A. Valdés, Carmen Varas, Meng Yang, Juan M. Politei
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 49, Iss 1, Pp 107-117 (2019)
Abstract Background Fabry disease is an X‐linked lysosomal storage disorder with heterogeneous clinical expression in female patients ranging from asymptomatic to severe clinical presentations as in classic males. We assessed clinical profiles and
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https://doaj.org/article/aae6366561b149fab977b0cf7610722f
Publikováno v:
Medicina, Vol 40, Iss 3, Pp 310-322 (2018)
El conocimiento y el ejercicio médico se han visto enriquecidos históricamente por la descripción de casos clínicos que se destacan o sobresalen en la práctica diaria. Estos pueden representar enfermedades de baja prevalencia, manifestaciones at
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https://doaj.org/article/a171c220e8fb400691529ce4921646a8
Autor:
Tatiana Buitrago, Mary García-Acero, Mariana Guerra-Torres, Tatiana Pineda, Tatiana Gámez, Fernando Suárez-Obando, Reggie García-Robles, Paola Ayala-Ramírez
Publikováno v:
The Journal of Applied Laboratory Medicine. 8:469-478
Background The MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification) technique is currently the test most widely used to detect mutations in the Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD) gene in the initial assessment. However, several studies have
Autor:
María Carolina Manotas, Juan Camilo Calderón, Liliana López-Kleine, Fernando Suárez-Obando, Olga M. Moreno, Adriana Rojas
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Analysis of patients with chromosomal abnormalities, including Turner syndrome and Klinefelter syndrome, has highlighted the importance of X‐linked gene dosage as a contributing factor for disease susceptibility. Escape from X
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https://doaj.org/article/a7dffc001ebb4409b11053b082a996c1
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Abstract Background Array-based comparative genome hybridization (array CGH) is a first-line test used in the genetic evaluation of individuals with multiple anomalies, developmental delays, and cognitive deficits. In this study, we analyzed clinical
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https://doaj.org/article/5a1512c847d2472abd986541f5f301eb
Autor:
Fernando Suárez-Obando
Publikováno v:
Medicina, Vol 40, Iss 2, Pp 228-241 (2018)
La comprensión de las enfermedades raras, ha permitido el desarrollo de esquemas de tratamiento y aplicación de biotecnología de punta que han sustentado el desarrollo de la Medicina traslacional, la cual apunta tanto a la comprensión de las enfe
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https://doaj.org/article/89a171bf93f04927a86c72be03c880ad
Publikováno v:
Revista Mexicana de Urología. 82:1-21
Descripción: los trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) son condiciones congénitas que se caracterizan por la discordancia entre la apariencia externa (masculinidad o feminidad) y la constitución cromosómica o sexo g